케이메디허브(대구경북첨단의료산업진흥재단, 이사장 양진영)는 KAIST 한용만 교수팀과 공동 연구를 통해 희귀질환인 파브리병 치료에 효능을 보이는 물질을 개발했다고 15일  밝혔다.

파브리병은 세계 인구 4만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀난치성 유전질환으로, 국내에서는 120여명의 환자가 있다.

비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 ‘알파-갈락토시다제(alpha-galactosidase) A(이하 GLA)’라는 효소 결핍으로 발생한다.

이 효소가 부족하면 다른 당지질들의 축척을 유발, 신체 내 다양한 세포의 기능저하를 초래해 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등의 심각한 합병증을 일으키고 심하면 사망에 이르게 된다. 

이번 연구를 통해 개발된 ‘파수딜(Fasudil)’이란 치료제는 KAIST 한용만 교수팀이 환자로부터 스크리닝한 약물로 케이메디허브 연구진이 자체 개발했다.

공동연구팀은 파브리병 질환 마우스에 이 약물을 장기 투여한 결과 혈관병증의 진행을 억제한다는 사실을 세계 최초로 증명했다.

연구 과정에서 이용된 파브리병 마우스는 별도 제작한 질환모델로, 기존 일본으로부터 수입 의존에서 벗어나 케이메디허브가 보유한 자체 기술을 사용했다.

이번 연구결과는 생명공학 및 응용미생물학 분야 학술지 중 4위인 몰레큘러 테라피(Molecular Therapy, IF=12.910)에 온라인으로 우선 공개됐다.

케이메디허브 위갑인 책임연구원은 “희귀질환 치료제 기획단계에서부터 질환동물모델 제작을 동시에 시작함으로써 신약개발 기간이 3~4년 정도 단축됨을 확인했다”라고 말했다.

양진영 이사장은 “좀 더 체계적인 희귀질환 치료제 개발 플랫폼을 구축하여 희귀질환자들을 위한 신약개발에 박차를 가할 예정”이라고 전했다.

박대진 기자 (djpark@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기