이번 연구 사업은 ‘Central Dogma 기반 범질환 멀티오믹스 파운데이션 모델 개발’을 주제로 추진된다. 

향후 5년간 총 76억원의 정부지원금이 투입돼 공개 다중오믹스 데이터를 바탕으로 DNA, RNA, 등 복잡한 생명정보를 통합 학습하는 차세대 바이오 인공지능 모델을 구축하는 게 핵심 목표다.

모달리티(Modality)는 정보를 표현하는 서로 다른 형태의 데이터를 의미하며, 멀티모달(Multimodal)은 다양한 유형의 데이터를 AI가 통합 학습해 상호 연관성을 이해하고 활용하는 기술이다.

기존 단일 오믹스 한계 극복…생명현상 원리 AI 이식

이번 연구의 핵심은 생명현상의 기본 원리인 ‘Central Dogma’, 즉 DNA에서 RNA를 거쳐 단백질로 이어지는 유전정보의 흐름을 인공지능이 통합적으로 이해하도록 구현하는 데 있다.

그동안 기존 바이오 AI 모델은 개별 오믹스 데이터를 각각 독립적으로 분석하는 방식이 주를 이뤄 질병 발생과 치료 반응에 관여하는 분자 간 상호작용을 종합 해석하는 데 명확한 한계가 존재했다.

고태훈 교수팀은 이 같은 한계를 극복하기 위해 ‘Central Dogma Omni(CD-OMNI)’ 파운데이션 모델을 새로 개발한다.

CD-OMNI는 DNA-RNA, RNA-ATAC, RNA-Protein 등 생명정보 흐름의 핵심 축을 단계별로 학습한 뒤, 이를 하나의 통합 멀티모달 파운데이션 모델로 확장하는 체계다. 

이를 통해 일부 데이터가 누락되거나 결손된 환경에서도 안정적으로 작동하는 바이오 AI 원천기술을 확보할 계획이다.

연세대·고려대·KISTI 협력…신약개발·정밀의료 확장

연구진은 공개된 DNA, RNA 데이터를 수집·표준화해 AI 학습용 고밀도 멀티오믹스 데이터셋을 구축하고, 이를 연구자와 산업계가 자유롭게 활용할 수 있도록 공개하는 방안도 병행 추진한다.

아울러 CD-OMNI 모델을 기반으로 변이 기반 유전자 발현 예측, 유전변이 해석, 신경발달장애 예측, 난치성 혈액암 치료반응 예측 등 다각적인 응용 AI 모델을 개발하고 검증을 진행한다.

이번 사업은 가톨릭대학교 산학협력단이 주관하며, 연세대학교와 고려대학교가 공동연구기관으로, 한국과학기술정보연구원(KISTI)이 협력기관으로 참여한다.

연구진에는 가톨릭대 정승현 교수(생화학교실)와 박종근 교수(의료정보학교실), 연세대 이인석 교수(생명공학과), 김상우 교수(의생명시스템정보학교실), 송경우 교수(응용통계학과), 고려대 전민지 교수(의료정보학교실) 등이 합류했다.

각 기관 연구진은 전사, 조절, 번역 등 Central Dogma의 핵심 축을 분담해 개발을 진행한 후, 이를 통합해 범질환 분석이 가능한 파운데이션 모델로 완성할 예정이다.

고태훈 교수는 “이번 연구는 생명정보 흐름을 AI가 통합 학습하게 함으로써 질병 기전 규명과 신약개발, 정밀의료 연구에 활용할 수 있는 기술을 확보한다는 점에서 큰 의미가 있다”고 말했다.

이어 “의학과 인공지능을 융합하는 연구를 통해 환자 중심 정밀의료 실현과 바이오헬스 산업 발전에 기여하겠다”고 덧붙였다.