국내 의료진이 혈액을 이용한 대장암 진단검사가 매우 높은 정확도를 보인다는 연구결과를 발표했다.

대변을 직접 채취하거나 검사 전(前) 장을 비우는 등 기존 검진의 불편한 과정 없이 채혈만으로 대장암을 조기 진단하는 가능성이 열릴 것으로 기대된다.

서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀은 인공지능을 활용해 혈액검사만으로 대장암을 진단할 수 있는 ‘세포유리DNA 혈액진단법’ 분석결과 진단 민감도가 90.4%에 달했다고 밝혔다.

세포유리DNA 혈액진단법은 혈액에 존재하는 암세포로부터 유래된 세포유리DNA 특성을 분석해 암 존재 가능성을 선별하는 검사로, 암 진단의 새로운 패러다임으로 각광받고 있다.

기존 대장암 검진인 분변잠혈검사 민감도가 70~80%인 점과 비교해도 우수한 정확도를 보인 것으로 확인됐다.

현재 한국의 국가 암 검진 체계에서 대장암 검진은 채변을 통한 분변잠혈검사가 기본이다. 검사 결과가 양성으로 나타나면, 2차 검진으로 대장내시경 검사를 권고하고 있다.

하지만 국민건강보험공단에 따르면 대장암 검진 수검율은 44.4%로 주요 암종 중 최하위 수준을 기록하고 있다.

분변잠혈검사는 대변을 직접 채취해야 하고, 대장내시경검사는 검사 전에 장을 깨끗하게 비우는 과정이 필요한 만큼 검사에 부담을 느끼는 경우가 많다.

또한 분변잠혈검사 양성자가 대장내시경을 시행하는 비율도 낮은 편이다.

연구팀은 임상유전체 분석 전문기업 GC지놈과 세포유리DNA 혈액검사를 활용해 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 총 1677명의 진단결과를 분석했다.

연구팀은 채혈을 통해 수검자의 혈액 속 세포유리DNA를 추출해 유전정보를 차세대염기서열분석(NGS)로 분석했다.

이후 DNA 절편의 길이와 말단 구조, 유전체 분포 등의 정보를 인공지능 딥러닝 모델로 분석했다.

암세포 유래 세포유리DNA는 정상세포와 길이, 절단 위치, 말단 구조 등에 차이가 있어 이를 분석하면 혈액만으로도 암 여부를 예측할 수 있는 것이다.

그 결과 대장암 진단 민감도는 90.4%로 나타났다. 대장암 환자 10명 중 9명을 정확하게 찾아낸 것으로, 약 70~80%의 진단 민감도를 보이는 기존 분변잠혈검사보다 높은 선별률을 확인했다.

또한 세포유리DNA 혈액진단법의 정상 대조군 특이도는 94.7%로, 정상인 100명 중 95명을 정확하게 정상으로 판별해냈다.

대장암 병기별 분석에서도 1기 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기 100% 민감도를 보여 초기 대장암에서도 높은 진단 성능을 유지했다. 

내시경 치료가 가능한 초기 대장암 역시 90% 민감도로 검출했으며, 암으로 진행하기 전 단계인 진행성 대장용종은 58.3% 민감도로 검출해 대장암 예방을 위한 조기 선별 가능성을 확인했다. 기존 분변잠혈검사의 진행성 대장용종 민감도는 25~40% 수준이다.  

변정식 교수는 “이번 연구결과는 기존 검진 과정에서 느꼈던 부담감을 줄이고 혈액검사만으로 편리하게 대장암을 선별할 수 있는 가능성을 제시했다”고 밝혔다.

이어 “인공지능 딥러닝 모델을 활용해 혈액검사법 정확도를 향상시킨 이번 연구처럼 앞으로 다양한 의료 분야에 AI기술이 유용하게 활용될 수 있을 것으로 기대된다”고 덧붙였다.

한편, 이번 연구결과는 최근 국제학술지 ‘미국소화기학회지’에 게재됐다.