배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 7개가 추가 선정됐다. 이에 따라 검사 가능한 질환은 연골모발형성저하증, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 등 총 264개로 확대됐다.

보건복지부(장관 정은경)는 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정, 이를 포함한 전체 264개 유전질환을 누리집에 공고했다고 16일 밝혔다.

▲호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 ▲연골모발형성저하증 ▲TOR1A연관 근육긴장이상증 ▲SGCE연관 근육긴장이상증 ▲DPAGT1연관 선천성근무력증후군 ▲피어슨 증후군 ▲표피박리성 수장족저 각피증 1형

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자 요청을 반영해 지속 관리하게 된다.

아울러 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 ▲삶의 질 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 추가 선정한다.

해당 위원회는 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공분야의 의료계 및 법학 전문가 등으로 구성됐다.

이번 위원회 검토는 지난 7월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이뤄졌다. 다만 접수된 질환 중 4개 질환에 대해선 추가 검토가 진행 중이다.

▲SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군 ▲MYH7연관 심근병증 ▲FLNC연관 심근병증 ▲ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증 등 4개 질환은 조만간 그 결과를 발표하게 된다.

질환 검토는 국민신문고 민원을 통해 요청할 수 있다. 신청을 위해 기재된 정보는 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용된다.

신청 시에는 신청질환명, 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인, 유전자검사 결과지, 환자-신청자의 관계 및 주요 증상, 신청사유를 반드시 입력해야 한다. 

곽순헌 보건의료정책관은 “해당 제도를 통해 유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다”고 설명했다.

그는 “신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”고 강조했다.