“언어 지연·과잉행동, 단순 발달지연 아닐수도”
조성윤 교수, ‘뮤코다당증’ 소개…“산필리포 증후군 A형, 예후 핵심 초기진단” 2025-06-19 14:29
전문가들은 “조기 진단이 곧 치료 시작”이라고 말하지만 희귀질환 현실은 그리 간단하지 않다. 희귀질환은 초기 증상이 일반적인 발달 지연이나 행동 문제로 오인되기 쉬워 진단이 지연되는 경우가 많기 때문이다. 특히 유전성 희귀질환 상당수는 생후 수년간 정상 발달을 보이다가 점차 퇴행성 증상이 나타나기 때문에 정확한 진단을 받기까지 평균 수년이 걸리는 경우도 적지 않다.뮤코다당증 역시 초기에는 단순한 언어 지연이나 주의력 결핍, 과잉행동처럼 보이기 쉬워 진단이 늦어지는 대표적인 질환이다. 하지만 뮤코다당증은 진단이 1~2년만 앞당겨져도 신체 기능 보존은 물론 질환 진행 억제, 임상시험 참여 가능성 등에서 실질적 이점을 가질 수 있다.조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 “산필리포 증후군 A형은 시간..


