[데일리메디 백성주 기자] 아주대학교병원 경기남부권역 희귀질환거점센터는 지난 11월 1일 병원 본관 지하 1층 아주홀에서 '제1회 심포지엄'을 개최했다고 3일 밝혔다.
이날 심포지엄의 섹션1에선 ▲서창희 교수(아주대병원 류마티스내과)를 좌장으로 △희귀질환 관련 정책(안윤진 질병관리본부 희귀질환과 과장) △경기남부권역 희귀질환센터 소개 및 경과보고(손영배 경기남부권역 희귀질환센터장) △희귀질환 환자 진단 및 치료 증례 소개(이지은 인하대병원 소아청소년과 교수)가 발표됐다.
섹션2에서는 ▲박문성 교수(아주대병원 소아청소년과)를 좌장으로 △희귀질환 진단을 위한 분자유전 검사(정선용 아주대학교 의과대학 의학유전학과 교수) △NGS 기법의 이해 및 희귀질환 진단에의 적용(장자현 삼성서울병원 진단검사의학과 교수) △Lysosomal storage disorder : Innovative therapies targeting CNS(진동규 삼성서울병원 소아청소년과 교수)가 발표됐다.
경기남부권역 희귀질환거점센터는 지난 2월 질병관리본부터로 지정받아 개소했다. 희귀질환거점센터는 △전문 유전학클리닉 운영 및 상담 △희귀유전질환의 정확한 진단, 치료 및 정보 전달 등의 업무를 수행한다.
또 △관련 진료과 협의진료 △경기남부권역 희귀질환 환자 등록 및 관리체계 구축 △전문 의료인력 교육 및 지역 진료협력체계 구축 △환자의 접근성과 편의성 제공 △환자 및 보호자 교육, 자조 모임 개최 등 희귀질환의 진단 및 치료뿐만 아니라 더욱 폭넓은 의료서비스를 제공한다.
손영배 아주대병원 의학유전학과 교수는 "희귀질환 관련 정책과 실제 환자 진단 증례 및 진단검사법 등에 대해 전문가를 모시고 최신 지견을 듣는 동시에 지난 1년여동안 진행한 경기남부권역 희귀질환센터 사업을 점검해 보는 시간이었다"고 소개했다.
그는 "희귀질환거점센터는 환자에게 보다 체계적이고 전문적인 양질의 의료서비스를 제공하고, 권역 내 희귀질환 전문 의료인력 교육 및 진료 협력체계 구축 등을 위해 노력하고 있다”고 말했다.
백성주 기자 (
