쓰리빌리언(대표 금창원)은 서울대학교병원 희귀질환센터(센터장 채종희 교수)와 공동으로 수행한 국내 최대 규모 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 유전체의학 전문 학술지인 ‘npj Genomic Medicine’에 게재됐다고 2일 밝혔다.

이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1452가구, 총 3317명의 WGS 데이터를 분석한 것으로 국내 단일 의료기관 기준 희귀질환 WGS 연구 중 최대 규모다.

전체 환자 46.2%에서 질환 원인 확인 

쓰리빌리언은 지난해 1만9000명 규모 전장엑솜분석(WES) 연구 성과를 발표한 데 이어 이번 대규모 WGS 임상 성과를 연달아 공개하며 희귀질환 진단 분야 정밀해석 역량을 글로벌 무대에서 다시 한번 입증했다.

희귀 유전질환은 원인 유전자 특정이 어렵고 증상이 다양해 정확한 진단까지 수년이 걸리는 '진단 방랑'을 겪는 경우가 많다.

연구팀은 이러한 한계를 극복하고자 기존 검사로 진단받지 못한 환자를 중심으로 유전체 전체를 분석하는 포괄적인 WGS를 적용해 진단 성과와 임상 활용 가능성을 확인했다.

연구 결과, WGS는 전체 환자의 46.2%에서 질환 원인을 확인했으며 신경근육질환(62.4%)과 신경발달질환(49.2%)에서 특히 높은 진단율을 보였다. 이는 기존 분석 방법 대비 희귀 유전질환 진단에서 WGS의 우수한 임상적 가치를 통계적으로 입증한 결과다.

특히 진단된 사례 14.6%는 기존 검사로는 확인이 어려운 심층 인트론 변이 및 비암호화 영역 변이, 복합 구조 변이가 주요 병인이었으며, 쓰리빌리언 AI 변이 해석 기술은 이러한 고난도 복합 변이 판독을 지원하며 진단 효율을 높이는 데 기여했다.

임상적 효용성 측면에서도 유의미한 결과가 도출됐다.

진단 환자의 약 18.5%에서 ▲맞춤형 약물 처방 및 치료 전략 수립 ▲불필요한 추가 검사 중단 ▲가족 계획을 위한 유전 상담 등 실질적인 임상 혜택이 확인됐다.

또 한국인 환자군 특성을 반영한 유전체 해석 데이터를 확보함으로써 해외 데이터 의존도를 낮추고 국내 정밀의료 가이드라인 수립을 위한 임상적 근거를 제시했다.

연구를 총괄한 서울대학교병원 채종희 교수는 “이번 성과는 희귀질환 진단이 표준의료체계 안에서 어떻게 자리잡아야 하는지를 보여주는 중요한 근거이자 희귀질환 연구의 의미있는 이정표가 될 것”이라고 말했다.

한편, ‘npj Genomic Medicine’은 세계적인 학술지 네이처(Nature)가 발간하는 유전체의학 분야 전문학술지다.