환자 수가 극히 적다는 이유로 고가의 치료제 앞에서 손을 쓸 수 없는 소아희귀질환 치료환경 개선을 요구하는 목소리가 커지고 있다.

소아희귀질환 치료제 건강보험 적용 확대 및 허가부터 급여 등재까지 빠르게 진행하는 ‘허가(식품의약품안전처)-평가(건강보험심사평가원)-협상(국민건강보험공단) 병행’ 시범사업 제도화 등이 대안으로 제시됐다.  

최근 국회도서관에서 이주영 개혁신당 의원이 주최하고 한국희귀·난치성질환연합회가 주관한 ‘소아희귀질환 치료제 접근성 강화를 위한 국회 정책토론회’가 열렸다.

소아청소년과 전문의 출신 이주영 의원은 수련을 포기하고 싶었던 전공의 시절, 희귀질환 환아로부터 힘을 얻었던 경험을 회고하면서 “소아 희귀질환 치료제 개발을 촉진하고 그에 대한 접근성을 강화하는 정책지원 필요성에 적극 공감한다”고 말했다.

발제자로 나선 김진화 한국희귀·난치성질환연합회 부장에 따르면 지난 2012년부터 2023년까지 허가된 147개 성분 중 희귀질환 치료제 급여율은 49%로, 암질환(58.9%). 중증·난치질환(70%) 등 타 약제 대비 낮다. 

전문가들은 영아 담즙정체를 일으켜 간 이식을 해야 하는 ‘알라질증후군’, 허가된 치료법이 없는 ‘진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC)’ 등 소아희귀질환을 예로 들며 치료제 접근성을 높여야 한다고 주장했다. 

고재성 서울대병원 소아청소년과 교수는 “지난 2021년 알라질증후군 치료제가 미국FDA 최초 승인, 국내 허가를 받아 환자와 의료진 모두 기대했지만 현재까지 국내 급여화가 지연돼 처방되지 못하고 있다”며 “치료제 급여를 기다리던 환자가 결국 간이식을 하기도 했다”고 말했다. 

이어 “허가-평가-협상 병행사업을 확대하고 급여평가기준 유연화가 필요하다”며 “현재 보험급여 결정 체계는 비용-효과성을 중심으로 이뤄지는데, 알라질증후군의 경우 효과적인 치료제가 있다면 간(肝) 이식을 하지 않고 약제를 쓰는 게 효과적이다”고 설득했다. 

고홍 세브란스병원 소아소화기영양내과 교수는 “허가-평가-협상 병행 시범사업에서 초기 식약처·심평원·건보공단과 학회(전문가)가 사전협의하는 과정을 추가하면 허가부터 급여 등재 기간이 1~2년 더 단축될 수 있다”고 아이디어를 제시했다. 

또 “소아희귀질환 진료가 가능한 기관이 수도권에 집중돼 있는데 권역별 희귀질환 센터 지정 및 전문인력 양성이 필요하다”며 “장기 간병 가족에 대한 소득 보전 등 환자와 가족에 대한 지원·통합돌봄체계도 구축해야 한다”고 덧붙였다. 

“획기적인 급여등재 기간 단축 방안 고민, 약품비 청구 규모 증가 등 신중 고려” 

정부는 지속적으로 소아희귀질환 치료제 접근성 개선을 위해 여러 방면에서 노력해 왔고, 재정과 형평성 등을 고려해 신중히 절차를 밟고 있다는 입장이다. 

김연숙 보건복지부 보험약제과 과장은 “심사 기간을 획기적으로 줄여 급여 등재된 일부 사례도 있지만 많지는 않다보니 살펴보는 데 시간이 걸렸다”며 “소아희귀질환 치료제는 더 획기적으로 등재를 서두를 방안을 고민하고 있다”고 말했다.

김국희 심평원 약제관리실 실장은 “접근성 강화를 위해 지속적으로 노력했고, 소아 삶의 질을 현저히 저하시키는 희귀질환 치료제의 경제성 평가를 생략한 조치도 큰 결단이었다”면서 “외국과 비교해 급여 등재 소요 기간이 길다는 지적도 있지만 국가별 보험제도 차이 등이 있어 단순 비교는 어렵다”고 말했다.

김형민 국민건강보험공단 신약관리부 부장은 “희귀질환치료제가 소수 환자를 대상으로 하기에 재정부담이 적고 환자 수가 크게 늘지 않을 것으로 보이지만 약품비 통계를 보면 청구 규모는 상당히 늘고 있다”면서 “우선순위를 결정할 때 이해관계자 의견 수렴이 필요하다”고 밝혔다. 

이와 관련, 이주영 의원은 “한정된 자원으로 최대한 많은 국민에게 도움이 되고자 하는 취지에 공감한다면 얼마를 주더라도 반드시 필요한 이들에게 돈이 먼저 가서 닿게 하는 게 정부와 국회 역할”이라고 강조했다.