유전 출혈 질환인 폰빌레브란트병 환자들의 통계가 정확히 이루어지지 않고 있는 가운데 박상규 교수팀의 이번 연구는 영남지역 환자에 대한 진단 및 분류를 정리한 연구로 학회의 높은 평가를 받았다.

 

피가 잘 멈추지 않는 폰빌레브란트 질환은 인구 1만명당 1명꼴로 발생하는 출혈성질병이다. 혈우병이 남자에게서만 발병되는 것과 달리 폰빌레브란트는 남녀 모두ㅇ 에서 발생한다. 아울러 혈우병 범주에 포함돼 국가의 희귀난치성의료비 지원을 받을 수 있다.

 

박상규 교수팀은 영남지역 11개 대학병원에서 1995년 3월부터 2018년 3월까지 폰빌레브란트병 진단을 받은 소아 및 성인환자 267명을 대상으로 실태를 추적 조사했다.

 

그 결과 폰빌레브란트병은 남자가 147명(55%)로 여자120명(45%)보다 많았으며, 소아시기에 진단된 경우가 228명(85.4%)으로 성인 진단 39명(14.6%)다 5.8배 많았다.

또 환자 중 한국혈우재단에 등록된 환자는 12명으로 4.5%로 매우 저조했다. 영남지역에 한정된 연구였지만 폰빌레브란트병 현실과 특징을 살펴봄으로써 해결방안 모색을 위한 단서를 제공했다.

 

박상규 교수팀은 이번 연구를 통해 임상 의사들의 폰빌레브란트병에 대한 관심 촉구와 등록시스템을 정비하여 전국적인 통계기반을 마련을 위한 토대를 마련했다는 평가도 함께 받았다. 

 

박상규 교수는 “폰빌레브란트 환자 등록률이 외국에 비해 국내는 현저히 떨어진다”며 “각 지역에서 폰빌레브란트 환자에게 좀 더 관심을 갖고 등록사업을 활성화시켜 향후 환자 치료에 도움을 줄 수 있도록 해야 할 것”이라고 말했다.

 

한편, 혈우병 관련 권위자인 박상규 교수는 국내 최초로 폰빌레브란트 병의 유병률을 조사하는 등 유전 출혈질환의 치료와 연구에 큰 역할을 하고 있다.