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[데일리메디 백성주 기자] 2월 29일은 4년에 한번 돌아오는 날이다. 이에 착안해서 유럽희귀질환기구(EURODIS)는 매년 2월 마지막 날을 ‘세계 희귀질환의 날’로 지정했다.
치료에 어려움을 겪으며 소외 받는 희귀난치질환자들에 대한 사회 및 국가적 인식을 높이자는 취지서 제정됐다.
"희귀질환 매년 증가하지만 생각만큼 희귀한 질병 아니다"
지금까지 전 세계적으로 약 6000여 개의 희귀질환이 발견됐다. 희귀질환자는 약 3억명이 넘는 것으로 추정된다. 국내에도 약 50만명의 환자들이 희귀질환으로 고통받는다.
하지만 최근 유전자 진단 등 기술이 발전함에 따라 해마다 유병인구가 증가하고 있는 추세다. 희귀질환에 대한 인식에 변화가 필요하다는 목소리가 커지고 있다.
희귀질환울산경남권역센터 전종근 센터장(부산대학교 어린이병원 소아청소년과 교수)[사진]는 “희귀질환은 이제 우리 주변에서 심심치 않게 발견할 수 있는 질환이다. 인구수를 기준으로 세계 인구의 3.5~5.9%, 약 4%에 해당하는 3억명 안팎이 희귀질환자인 것으로 추정된다”고 설명했다.
그는 “국내에서도 희귀질환자들이 소외되지 않도록 질병관리본부가 전국 11개의 희귀질환권역센터를 확대 지정해 운영중”이라며 “희귀질환 환자들의 편의성 강화와 의료 접근성 향상 등 치료 환경의 개선을 위해 정책적으로도 많은 노력들을 기울이고 있다”고 상황을 전했다.
희귀질환 분야에 집중하고 있는 대표적인 기업인 다케다제약은 세계 희귀질환의 날을 맞아 희귀질환의 ‘희귀성’에 대한 인식을 재구성하기 위해 constellation of rare stars 캠페인을 열고 있다.
해당 캠페인은 ‘우리 주변에도 다양한 희귀질환 환자가 있다’는 의미를 전해 희귀질환에 대한 인식을 변화시키고, 희귀질환자들이 느끼는 소외감을 개선하고자 진행된다.
의료 소외계층 희귀질환자, 치료 가능만으로도 긍정적 상황
희귀질환 중에서도 비교적 인식이 높고 치료제 개발이 활발하게 이뤄지는 경우가 있는데, 고셔병의 경우엔 치료 환경이 손에 꼽히는 매우 좋은 사례다.
지난 1990년대부터 본격적으로 치료법이 개발된 고셔병은 현재 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)을 비롯해 기질감소치료법(Substrate Reduction Therapy: SRT) 등 다양한 치료제가 존재한다.
특히 재조합 효소 단백을 정맥 주입하여 당지질 축적을 막는 효소대체요법은 지난 30년간 고셔병 표준치료로 자리잡고 있다. 장기 임상데이터 등을 통해 효과와 안전성을 입증했다.
고셔병은 1990년대부터 ‘이미글루세라제’ 성분의 단일 치료제가 사용됐다. 이후 20여년만에 새롭게 등장한 다케다의 효소대체요법 치료제 비프리브주(베라글루세라제 알파)는 인간세포에 기반했다는 점에서 동물세포에 기반한 이미글루세라제와 큰 차별점을 갖는다.
평생 정기적인 치료를 받아야 하는 질환 특성상 고셔병 치료제는 효과와 안전성이 매우 중요하다. 장기간 치료에 의한 항체 형성 등 해결해야 할 문제들이 많은 치료 환경에서 비프리브주는 환자들에게 치료제 선택의 폭을 넓히는 계기를 마련했다는 평가다.
비프리브주는 인간 세포를 사용한 효소대체요법으로 체내에서 자연 생성되는 효소와 동일한 구조를 가지고 있어 높은 치료 효과와 안전성을 가진다.
기존 치료제에서 비프리브주로 전환한 환자의 치료 효과와 안전성을 연구한 결과, 항체 생성 위험이 적어 불내약성 없이 오랜 기간 안정적인 치료가 가능한 것을 확인했다.
또 투약 시간이 2시간가량 걸리는 기존 치료제 대비 비프리브®주의 투약 시간은 1시간으로 단축돼 치료 편의성이 높다는 장점이 있다.
“고셔병 전문치료로 극복 사례 있고 약제 선택시 편의성보다 효과·안전성 고려돼야”
고셔병은 희귀질환임에도 불구하고 다양한 치료옵션으로 환자 특성에 맞게 치료제를 선택할 수 있는 특징을 가지고 있다.
전종근 센터장은 “고셔병 치료제 선택 시 가장 주요하게 고려되는 것은 치료 효과와 안전성 등이 있는데, 환자에 따라 연령, 증상의 정도, 범위가 다르기 때문에 개개인에게 적절한 치료제를 선택하는 것이 중요하다”고 강조했다.
평생 치료가 필요한 고셔병의 경우 무엇보다 치료 효과와 안전성이 높은 치료제를 선택하는 것이 장기적으로 봤을 때 환자에게 좋은 결과를 기대할 수 있을 것이라는 설명이다.
국내 진단검사는 정확성 향상과 치료적 접근성을 가진 만큼 고셔병을 조기에 진단하고 빠르게 치료를 시작하게 되면 충분히 좋은 결과를 얻게 된다. 질환으로 인한 증상도 완화시키고 정상적인 삶을 이어 나갈 수 있다.
전 교수는 “아직 진단을 받지 못한 고셔병환자들이 적극적인 치료를 통해 더 나은 삶을 영위할 수 있도록 질환에 대한 의료진의 이해와 경험 공유도 필요하다”고 제안했다.
그는 “다른 희귀질환에서도 치료제가 활발히 개발돼 환자들이 개개인에 최적화된 치료제를 선택할 수 있는 날이 오길 바란다”고 덧붙였다.
백성주 기자 (
