고(故) 이건희 회장 기부금으로 운영 중인 소아암·희귀질환지원사업단(단장 김한석, 서울대병원 소아청소년과)이 5월부터 전국 소아 백혈병 정밀의료 지원에 나선 것으로 확인됐다.

소아청소년 백혈병 환자를 대상으로 치료 결정 및 예후 예측에 필요한 ‘차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사’를 무상 지원한다.

이 유전체 분석 검사를 통해 소아 백혈병 환자는 예후 및 초기 치료 반응에 따라 치료 전략을 수립, 항암제 독성을 최소화하며 치료 효과를 극대화하는 정밀의료를 받게 될 전망이다.

소아청소년암은 국내에서 연간 약 1000~1200명 발생한다. 이중 약 30%가 급성백혈병 환자로 가장 많다. 

암은 소아기의 흔한 사망 원인으로 꼽히지만 최근에는 유전체 분석을 통한 정밀의료로 치료 성적이 점차 높아져 약 80% 이상 환자가 완치되고 있다.

특히 백혈병 환자 DNA나 RNA같은 유전 물질을 다각적으로 분석해 종양세포 특징 파악이 가능해져 더 세밀한 분류와 치료 반응 예측 및 예후 평가 등으로 치료 성적이 향상됐다. 

차세대 염기서열 분석 검사는 골수 또는 혈액 등을 통해 수 많은 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사방법다. 

200만원이 넘는 고가 검사로 건강보험에서 일부 지원을 하고 있으나 환자 부담이 절반 이상일 정도로 많다. 

백혈병 진단 시 백혈병세포 유전체와 환자 유전체 2개 검사를 시행하고, 재발하는 경우 다시 백혈병세포 유전체 검사를 시행하게 된다.

이에 소아암·희귀질환지원사업단은 故 이건희 회장의 기부금을 사용해 전국 소아청소년 백혈병 환자에게 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 무상 지원하기로 했다. 

연간 전국적으로 약 400명의 환자가 지원 혜택을 받게 될 전망이다.

각 병원에서 환자 검체를 채취해서 중앙검사기관에 보내면 통합유전체분석위원회에서 결과를 분석하여 환자 담당의에게 검사 결과를 보내주고 치료 결정에 직접 활용하게 된다.

과제 책임자인 강형진 교수는 “의미 있는 기부금 덕분에 백혈병 세포에서 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 치료 결정 및 예후 예측이 가능해질 것”이라고 말했다.

이어 “치료 부작용을 예측하고 최소화할 기회가 생겨 선진국형 정밀의료를 구현할 수 있게 됐다”며 덧붙였다.

박대진 기자 (djpark@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기