국내 한 대학병원 의료진이 희귀한 유전성 피부질환으로 알려진 '수포성 표피박리증'의 원인 유전자를 세계 최초로 발견하는데 성공했다.

계명대 동산의료원은 22일 피부과 이규석 교수(사진)팀이 피부유전병으로 알려진 '수포성 표피박리증'의 한국인 원인 유전자를 세계 처음으로 발견했다고 밝혔다.

이 교수팀은 '한국인 수포성 표피박리증 환자의 Ⅶ형 교원질 유전자 돌연변이의 특징'을 연구하기 위해 윤○○(남, 7세) 신○○(남, 9세) 마○○(남, 7세) 등 3명의 환자와 그 부모를 대상으로 각각의 DNA를 분리했다.

이 교수팀은 분리해낸 DNA를 대상으로 PCR 및 CSGE, heterodulpex analyses 등의 진단을 실시, 염기서열을 분석한 결과 이들로부터 정상인과 다르게 'COL7A1' 유전자에서 6개의 돌연변이를 확인했다.

수포성 표리박리증은 사소한 외상에도 피부에 쉽사리 수포가 생기는 희귀한 유전성 피부질환으로 이 병을 앓는 어린이는 미끄럼틀을 탈 경우 무릎과 엉덩이에 커다란 수포가 생기고 신발을 신으면 발목 부위에 물집이 생기는 등 그 증상이 다양하다.

특히 출생부터 전신적으로 수포가 발생해 영아나 소아기에 흔히 사망하기도 하지만, 다른 대부분의 경우 나이가 들어감에 따라 어느정도 증세가 호전되는 것으로 알려져 있다.

이 교수는 "일반적으로 수포성 표리박리증 환자는 일생동안 육체 노동 직업을 가질 수 없을 뿐만 아니라 심한 경우 일상생활에서도 다른 사람의 도움을 받아야 한다"며 "지금까지 수포 형성의 원인은 표피와 진피에 존재하는 케라틴과 Ⅶ형 교원질의 이상에 의해 발병한다고 알려져 있으나 인종적인 차이점이 있을 것으로 추정된다"고 설명했다.

이 교수는 "이번 연구 결과를 통해 수포성 표피박리증의 원인을 정확히 진단하고, 앞으로 산전진단을 통한 유전자 상담과 유전자 치료 응용에 크게 기여할 수 있게 됐다"고 말했다.

한편 이 교수팀의 연구결과는 최근 국제전문학술지 'Journal of Dermatological Science'(Vol 26, No 2, 2001)에 게재돼 관련 학계의 주목을 받기도 했다.