상염색체우성다낭신장병(ADPKD, 이하 다낭신)은 전세계적으로1200만 여명이 진단을 받아 치료받고 있는 가장 흔한 유전성 신장질환이다.

우리나라에선 2020년 건강보험심사평가원 자료 기준 5770명의 다낭신 환자가 파악되고 있지만, 학회는 그 수가 더 많을 것으로 추정하고 잇다. 

 

다낭신은 유전자 돌연변이에 의해 다수의 낭종이 양쪽 콩팥에 생성되고 자라면서, 환자 중 50%는 60세쯤 결국 만성신부전으로 악화돼 투석이나 이식이 필요하다.

 

또 뇌혈관꽈리, 간낭종, 췌장낭종, 대장게실, 심장판막질환 등 신장 외 합병증을 동반해 임상적으로 중증질환이다. 다낭신은 유전되는 질환으로 환자 본인 뿐 아니라 가족 내 다수 질환자를 유발할 수 있어, 사회경제적인 비용 유발도 많다.

 

다낭신은 최근까지도 진행을 막거나 늦출 수 있는 질병 특이적인 치료법이 알려져 있지 않다. 때문에 치료는 생활습관 교정, 식이 및 운동요볍, 합병증의 조기 진단 및 증상 완화에 그치는 정도였다. 

 

그러나 원인 유전자와 세포 내 신호전달계 이상이 알려지고, 질병 임상 경과를 추적 비교할 수 있는 영상분석법이 확립되면서 질병의 진행을 막기 위한 약물(성분명 톨밥탄) 요법이 시도되고 있다.

 

약물요법은 해외 뿐 아니라 우리나라에서도 2015년 12월 식품의약품안전처 허가 및 2019년 6월 건강보험급여가 인정되면서 만성콩팥병 2-3기 다낭신 환자에서 처방이 가능해졌다.

 

약물치료가 가능해져 다낭신 질환에 대한 전반적인 관심을 고취하고 다양한 연구, 치료개발, 환자 및 의료진 교육을 활성화하기 위해 금년 6월 대한신장학회 산하 다낭신연구회(Polycystic Kidney Disease Study Group, 회장 보라매병원 오윤규 교수)가 발족됐다 

 

다낭신연구회 관계자는 "국내 다낭신 코호트 구축 및 관리, 환자 진료 및 치료지침 발간, 다양한 임상, 유전체, 병태생리 연구 활성화를 도모하고, 국내외 다낭신 전문가들의 연구협력체계를 구축해서 다낭신 환자들의 진단 및 치료에 도움이 되는 연구회로 자리매김하겠다"고 밝혔다.