질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 당뇨병 발병에 직접적으로 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절관련 16개 신규 유전요인을 발굴했다고 12일 밝혔다.
이 연구는 당뇨병 극복을 위해 2009년부터 지난 약 8년 간 전 세계 22개국과 함께 국제 공동으로 수행됐다.
국내 당뇨병 분야 전문가 박경수 교수팀(서울대병원 내분비내과), 유전체 분석 전문가 박태성 교수팀(서울대학교 통계학과), 원성호 교수팀(서울대학교 보건대학원) 등이 참여했다.
이번에 발표한 연구는 5개 인종 약 12만명을 대상으로 실시됐다. 그 중 1만명은 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석 방법을 적용했다.
차세대염기서열분석은 수 많은 염기 정보를 빠른 시간에 병렬로 분석해 내는 방법으로, 인간의 30억 염기 정보를 일주일 안에 확인 할 수 있는 획기적인 실험 기법이다.
기존 연구에서는 당뇨병 관련 유전 부위를 발굴하는데 그친 반면 이번에는 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진 단백질 기능을 변화시키는 다수의 유전요인을 발굴했다.
또한 당뇨 관련 유전요인 대부분은 5개 인종에서 유사함을 확인했으나, 2개 유전요인(PAX4, FES 유전자)은 아시아인에서만 나타나는 것으로 확인됐다.
이번 연구는 약 4000명의 아시아인을 대상으로 실시됐지만 향후 더 많은 수의 아시아인을 대상으로 연구할 경우 추가 유전요인을 발굴 할 가능성이 있을 것으로 보인다.
국립보건연구원 관계자는 “질병에 직접적으로 영향을 주는 다수의 유전요인을 발굴해 당뇨병 맞춤치료 개발을 앞당기고, 정밀의료에 더 가까워질 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
한편 이번 연구결과는 Nature 2016년 7월 호에 게재될 예정이다.
박대진 기자 (
