의사
[데일리메디 이슬비 기자] 희귀질환인 척수성근위축증(SMA) 치료제 ‘스핀라자’가 급여 기준의 사각지대로 인한 투여 중단 사례가 적지 않아, 평가기준 재정비가 필요하다는 목소리가 제기되고 있다.
스핀라자는 1회 투약 비용이 약 1억원인 고가 약제로 지난 2019년 4월 급여 적용된 바 있다.
투여 첫해 6회, 이후에는 4개월 마다 1번씩 투여해야 하는데, 이는 급여 적용 시 사전 승인이 필요한 한편 사후 모니터링을 통해 급여가 중단되기도 한다.
영구적 인공호흡기 사용이 필요해지거나 운동기능 평가에서 직전 평가 시점 대비 운동기능이 유지 및 개선됐다는 점을 2회 연속 입증하지 못하는 경우에 급여가 중단된다.
특히 운동기능 평가 시, 사용 가능한 척도로는 ▲해머스미스 운동기능척도 확장판(HFMSE) ▲환아의 운동기능을 측정하는 영유아 신경검진(HINE-2) ▲필라델피아 아동병원 영아 신경근장애 검사(CHOP-INTEND) ▲상지기능검사(RULM) ▲6분 걷기 검사(6MWT) 등이 있다.
그러나 국내서 보험 급여 적용을 위해 활용되는 운동기능 평가도구는 HFMSE와 HINE-2 뿐이다.
HFMSE는 SMA 2형, 3형 환자 운동기능을 측정하는데 적합하며 앉기를 비롯해 구르기·일어서기·걷기 등 33개 항목을 평가한다.
HINE-2는 환아를 대상으로 머리 가누기·앉기·자발적 움직임 등 8개 항목에 점수를 매긴다. 점수가 높을수록 운동기능이 좋은 것으로 본다.
26세 SMA 환자 A씨는 중등도가 높아 이를 고려해 HINE-2 평가 결과를 반영, 9회 연속 스핀라자 급여 투여를 받아왔다.
A씨는 “갑작스럽게 지난해 하반기에 연령을 이유로 HFMSE 점수를 제출토록 요청받아 이 척도로 평가하기 시작했다”며 “점수가 낮아 급여가 불승인됐고 지금 6개월째 투여를 못하고 있다”고 주장했다.
이어 “원래 앉지도 못했는데 투여 후 앉는 것에 성공한 것만으로도 개선 효과를 느꼈다”며 “그런데 점수 상으로 개선되지 못했다는 평가를 받으니 허탈하다”고 답답함을 피력했다.
문종민 SMA 환우회 이사장은 “현행 제한적인 평가 상 치료효과와 환자 체감 치료효과 사이에 간극이 있다”며 “HFMSE 점수가 0점이면 약제 비용효과성이 낮아 보일 수 있지만 환자들 입장에서는 진행성 질환 진행을 막는 것만으로도 효과가 있다고 생각한다“고 말했다.
그는 또한 “스핀라자 투여 이전에는 앉지도 못했다가 투여 후 앉는데 성공했다면 운동기능 개선 효과가 어느정도 나타난 것 아니겠냐”며 “중증환자들은 소근육을 중심으로라도 운동기능이 유지·개선됐다면 급여를 적용해줘야 한다”고 덧붙였다.
실제 평가를 진행하는 의료진도 평가 기준이 환자 상태를 반영하는 데 한계가 있다고 느끼는 것으로 나타났다.
신용범 부산대병원 재활의학과 교수는 “걷는 환자들은 HFMSE, HINE-2로 평가해도 된다”며 “그러나 스스로 앉은 자세도 못 유지하는 환자가 많다. 이러한 기능을 가진 학령기 아동과 성인은 해당 척도들로는 적절한 평가를 할 수 없다”고 설명했다.
이어 “이들에게는 CHOP-INTEND 또는 CHOP-ATEND(청소년·성인)를 사용해야 한다”며 “환자에게 맞는 도구로 평가해야 하는데, 적절하지 못한 도구가 보험 적용 기준이 되고 있는 셈”이라고 지적했다.
개별 특성을 반영한 평가 기준도 미비하다는 지적이다.
신 교수는 “SMA 환자는 성장하며 척추측만증이 심히 형성되는 경우가 많아 척추고정수술을 받기도 하는데, 몸통이 고정돼 수술 전보다 기능평가 점수가 저하되기도 한다”며 “이러한 특성을 고려한 평가 기준이 없어 재정비가 필요한 실정”이라고 진단했다.
건강보험심사평가원 측은 “급여 고시기준 변동은 없었고 전문가들 논의를 거쳐 의학적 판단에 의해 결정하고 있다”며 “여러 자료를 종합 검토해 최대한 반영코자 노력하고 있다”고 전했다.
당초 급여 적용을 위한 기준에서도 사각지대가 일부 존재하는 것으로 보인다.
스핀라자 급여는 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲만 3세 이하 때 SMA 관련 임상 증상·징후 발현 ▲영구 인공호흡기를 사용하고 있지 않는 경우 등을 모두 충족할 때 적용된다.
이중 발병 연령 기준의 경우, 성인 환자들은 대부분 과거 진료기록이 소멸돼 이를 증명할 방법이 없어 치료를 받지 못하는 경우도 많다는 전언이다.
한편, SMA는 편의 상 발병 연령 및 신체발달 지표에 따라 ▲생후 6개월 이내 1형 ▲생후 18개월 이내 2형 ▲생후 18개월 이후 3형 ▲성인기 4형 등으로 나뉜다.
이슬비 기자 (
