세브란스병원이 GC녹십자의 중증형 헌터증후군 치료제 '헌터라제ICV(GC1123)' 치료목적 사용 승인을 받으며 국내 임상 현장에서 선제 사용이 본격화 되는 모양새다.

12일 업계에 따르면 연세세브란스병원은 헌터증후군 환자 치료를 위해 GC녹십자가 개발 중인 '헌터라제ICV(GC1123, Idursulfase-beta)을 치료목적 사용 승인받았다.

‘치료목적 사용 승인’은 아직 품목허가를 받지 않은 신약이라도, 대체 치료 수단이 없는 중증·희귀 질환 환자에게 병원 신청을 통해 예외적으로 사용할 수 있도록 허용하는 제도다. 

해당 환자가 기존 허가 치료제로는 호전을 기대하기 어렵고, 병이 진행될 경우 생명과 신경학적 기능에 심각한 손상을 초래할 수 있는 상황에서 이뤄진 셈이다.

이를 통해 임상 시험에 참여하지 않는 환자들을 대상으로 신약 투여 기회를 얻을 수 있다.

‘헌터 증후군’은 뮤코다당증 유형 중의 제2형으로 지능 저하, 점진적 청력 소실, 색소성 망막 변성, 울혈 유두 및 뇌수종 등의 증상이 나타나는 유전 질환이다. 

이 질병을 가진 사람은 정상인보다 키가 작고, 머리가 크면서 앞 이마가 돌출돼 있다. 얼굴 모양은 특징적으로 코가 낮으면서 넓고, 입술이 두터우며 혀가 크다. 

2~4세 정도에 증세가 나타나기 시작해 10~15세 정도가 되면 신경계 증세가 뚜렷해지며 15세 전후 사망하는 경우가 많은 것으로 알려졌다.

뇌실 직접 투여 헌터증후군 치료제 GC1123 

GC1123은 중추신경계(CNS) 침범형 치료제로, 결핍된 이두로네이트-2-설파타제(IDS)를 보충해 체내에 축적된 글리코사미노글리칸(GAG)을 제거하는 효소대체요법제다.

기존 헌터라제와 달리 뇌실 내 직접 투여(ICV) 및 정맥주사 방식으로 뇌혈관장벽(BBB)을 통과할 수가 없어 ‘뇌실질 조직’에 도달하지 못했던 것을 개선한 제품이다.

2021년 일본에서 처음 품목허가를 얻었고 국내에서는 2022년 임상 1상 승인 이후 삼성서울병원, 서울대학교병원 등에서 중증형 헌터증후군 환자 대상 안전성 및 효능을 평가하고 있다.

지난해 말에는 러시아에서 처음으로 품목허가 돼 금년 현지 출시가 예정된 상황이다. 5월엔 국내 식약처로부터 희귀의약품으로 지정되기도 했다.