식품의약품안전처(처장 오유경)는 파브리병 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 ‘엘파브리오주(페구니갈시다제알파)’를 21일 허가했다고 밝혔다.

파브리병은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나다. 피부가 사마귀처럼 솟아오르는 혈관각화종, 복통, 단백뇨, 손･발가락 말단 통증, 무한증, 저한증, 청각 및 시력장애 등의 증상을 보인다.

‘엘파브리오주(페구니갈시다제알파)’는 식물 세포주로 제조한 유전자재조합 알파-갈락토시다제로 파브리병 환자에게 부족한 이 효소를 보충, 당지질 축적을 감소시키면서 질병 악화를 막는 치료제다.

이 약은 파브리병으로 확진된 환자의 장기 효소대체요법으로 사용되며, 이번 허가를 통해 파브리병 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다.

식약처는 “앞으로도 규제과학 전문성을 기반으로 희귀질환 환자에게 새로운 치료제를 신속하게 공급해 환자 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.