씨젠의료재단이 서울대학교 유전체의학연구소와 질병예측 유전자검사인 ‘씨마이진(SeeMyGene)’을 공동 개발했다고 19일 밝혔다.

씨마이진은 차세대염기서열분석법(NGS)을 기반으로 유전체 정보를 분석한다. 두 기관은 다수의 연구 논문과 임상 데이터를 활용해 의학적으로 검증된 유전 변이를 선별해 검사에 적용했다.

동아시아인과 한국인의 유전적 특성을 반영한 주요 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)을 엄선해 분석 정확도를 높이는 데 중점을 뒀다.

씨마진은 개인 유전 정보를 정밀 분석해 특정 질환과의 유전적 연관성을 사전 확인하는 질병예측 유전자검사 솔루션으로, 질병 조기 예방, 정기검진 계획 수립 등에 도움을 주는 것이 특징이다.

검사 결과는 동아시아 및 한국인 데이터와 비교해 100등 환산 등수, 발병 위험도, 발병 위험률 등으로 수검자의 유전적 위험 점수를 제시한다.

이를 바탕으로 통상관리 · 관심관리 · 주의관리 · 집중관리 등 4단계 유전적 위험도 관리 지표를 제공한다.

검사 항목은 암, 심뇌혈관 질환, 대사질환 등 주요 질환군을 중심으로 구성됐다. 암 항목은 남녀 공통으로 갑상샘암, 폐암, 위암, 대장암을 포함하며 성별에 따라 각각 추가된다.

여기에 뇌동맥류, 뇌졸중, 심근경색 등 심뇌혈관 질환 3종과 대사증후군, 고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 등 대사질환 항목을 함께 분석해 개인별 유전적 위험도를 종합적으로 확인할 수 있다.

씨젠의료재단 관계자는 “씨마이진을 통해 기존 건강검진만으로 파악하기 어려운 개인별 유전적 질병 감수성을 정밀하게 확인하고 예방 중심 건강관리체계를 구축하는 것이 목표”라고 말했다.

이어 “나아가 서울대 유전체의학연구소와과의 공동개발을 기반으로 질병 항목 수와 예방을 위한 관리방안을 지속적으로 업데이트 하고 축적된 연구 데이터 및 임상적 근거를 반영해 한국인에게 적합한 유전체 기반 검사 서비스를 고도화해 나갈 방침”이라고 덧붙였다.