소아 시신경염은 발병 초기 시력이 크게 떨어지더라도 치료 6개월 뒤에는 대부분 양호한 수준까지 회복하는 것으로 나타났다.

서울대병원 소아안과 김성준·정재호·주혜준 교수팀은 국내 31개 병원과 공동으로 진행한 전향적 다기관 코호트 연구를 통해 국내 소아 환자는 서구권 소아에 비해 원인 항체인 ‘MOG 항체’ 양성률이 압도적으로 높고 ‘AQP4 항체’는 전혀 발견되지 않는 아시아인만의 독특한 면역학적 특성을 확인했다고 4일 밝혔다.

시신경염은 시각 정보를 뇌로 전달하는 시신경에 염증이 생겨 시력이 급격히 떨어지는 질환이다. 소아 시신경염은 유병률이 매우 낮아 전향적 연구도 매우 드문데다, 그동안 백인 비율이 높고 항체 검사율이 낮았던 북미 연구(PEDIG)에 주로 의존해 아시아 환자만의 임상적 특성을 명확히 파악하기 어려웠다.

이에 연구팀은 국내 환아들 특성을 규명코자, 2023년 1월부터 2024년 12월까지 전국 31개 3차 의료기관이 참여하는 다기관 코호트 연구(K-PONS)를 진행했다.

첫 시신경염 진단을 받은 만 18세 미만 소아 환자 44명을 대상으로 정밀 시력 검사, 원인 항체 및 MRI 검사를 시행하고 치료 후 6개월간 예후를 추적 관찰했다.

연구팀은 최대교정시력(BCVA)을 기준으로 시력 0.5 이상을 고시력, 0.1 초과~0.5 미만을 중등도 시력, 0.1 이하를 저시력으로 나눠 치료 전후 변화를 비교했다. 

분석 결과, 환아의 평균 연령은 10.7세였으며 절반 이상이 양쪽 눈에 모두 염증이 생기는 양안 침범 양상을 보였다. 81.8%에서는 시신경유두부종이 동반됐다.

정밀 항체 검사에서는 환자 10명 중 7명인 70.5%가 MOG 항체 양성으로 나타났다. 반면 시신경척수염의 주요 원인인 AQP4 항체 양성 사례는 없었으며, 최종 진단에서는 MOG 항체 관련 질환(MOGAD)이 68.2%로 가장 많았다.

치료 후 6개월 추적을 완료한 38명을 대상으로 한 분석에서는 발병 당시 저시력 상태였던 환아가 절반인 19명에 달했으나, 6개월 뒤에는 고시력 환아가 10명 중 8명 이상인 31명(81.6%)으로 크게 늘었다. 

전체 환아 중 절반은 시력 등급이 개선됐고, 나머지 절반도 기존 상태를 유지해 더 나빠진 사례는 없었다. 특히 초기에 심한 저시력을 겪던 환아 19명 중 15명(78.9%)은 최종적으로 고시력을 회복했다.

환아 성별, 연령, 통증 및 유두부종 여부, 초기 시력 저하의 심각성, MOG 항체 유무, MRI 이상 소견 등은 최종 시력 예후와 통계적으로 유의한 연관성이 확인되지 않았다.

이는 북미 PEDIG 연구의 MOG 항체 양성률 54%보다 높은 수준으로, AQP4 항체가 발견되지 않은 점과 함께 서구권과 다른 특징을 보여준다.

다만 6개월 관찰 기간에는 재발이 없었지만 1년까지 추적 관찰을 마친 환아 16명 중 4명(25.0%)에서 재발이 확인돼 장기적인 추적 관찰이 필요한 과제로 남았다.

김성준 교수는 “소아 시신경염은 발병 초기 시력 손상이 심각해 부모 걱정이 크지만 치료 시 회복력이 매우 훌륭하고, 서구와 달리 MOG 항체 양성이 압도적으로 많다는 점을 확인했다”며 “이번 연구가 향후 아시아 소아 환자를 위한 맞춤형 치료 지침을 수립하는 데 기초자료가 되길 기대한다”고 말했다.

한편, 이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받았으며, 국제학술지 ‘신경안과학저널’ 최신호에 게재됐다.