올해 하반기부터 희귀질환 치료제의 건강보험 적용이 늦어져 치료에 어려움을 겪는 희귀질환자들을 위해 ‘희귀질환 치료제 신속등재 시범사업’이 시행한다.

보건복지부(장관 정은경)는 25일 오전 ‘2026년 제12차 건강보험정책심의위원회(위원장 이형훈 제2차관)’을 열고 희귀질환 치료제 신속등재 시범사업 추진계획을 논의했다.

시범사업 참여 대상 약제는 식약처 허가 획득 또는 허가 진행 중인 희귀질환치료제 중 해외에서 등재 중인 약제다.

미국, 영국, 독일, 프랑스, 이탈리아, 스위스, 일본, 캐나다 등 A8국가 중 3개국 이상이며, 대체약제 유무, 질환 중증도, 재정 영향 등을 종합적으로 고려하게 된다. 

선정된 약제는 임상적 유용성 외 비용효과성 평가 등 제반 절차를 간소화해 건강보험 적용 시기를 현행 240일에서 100일을 목표로 앞당길 계획이다.

건강보험 적용 이후에는 심사평가원 청구·심사 자료 및 의료기관으로부터 수집한 임상자료 등을 기반으로 해당 약제가 실제 희귀질환자들의 치료에 얼마나 도움이 되었는지도 평가하게 된다.

향후 시범사업 운영 경과를 토대로 현행 제도를 보완하고 관련 규정을 정비해 본사업으로 전환도 추진할 계획이다. 

복지부 관계자는 “희귀질환 치료제 신속등재 제도를 통해 환자분들의 치료 접근성을 높이고 의료비 부담을 낮추기 위해 지속적으로 노력하겠다”고 전했다.