희귀질환으로 지정되지 않은 질환을 질병관리청장에게 지정을 신청할 수 있도록 하는 방안이 추진된다. 

정춘숙 국회보건복지위원회 위원장(더불어민주당)은 18일 이 같은 내용의 희귀질환관리법 일부개정법률안을 발의했다. 

정춘숙 위원장에 따르면 희귀질환은 조기진단이 어려울 뿐더러 치료제가 부족하고 치료제 가격이 높아 환자와 가족의 경제적·정신적 부담이 굉장히 크다. 

그러나 국가가 희귀질환으로 지정하기 전까지는 환자와 가족은 국가 보호를 받지 못하고 그 부담을 온전히 떠안아야 하기에 국가가 적극적으로 희귀질환을 지정·관리·지원할 필요성이 커지고 있다. 

이에 이번 개정안에는 '희귀질환으로 지정을 원하는 자는 질병청장에게 이를 신청할 수 있고, 질병청장은 그 결과를 신청자에게 통보해야 한다'는 규정이 담겼다. 

신청 절차, 방법, 통보 등에 관한 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다는 방침이다. 

기존 희귀질환 지정을 위해서는 1분기 수요조사, 2분기 ▲질환별 기초조사 ▲자료보완 및 전문가 검토, 3분기 ▲유관기관 협의 ▲희귀질환전문위원회 심의 ▲통계청 검토 ▲희귀질환관리위원회 심의, 4분기 공고 및 시행 등의 절차를 거친다. 

현재는 질병청이 희귀질환 헬프라인을 통해 접수하며 수요조사가 이뤄지고 있다. 

정춘숙 위원장은 이번 법안을 통해 희귀질환 지원사업 체계도 보완할 계획이다. 희귀질환 예방과 관리에 필수적인 유전상담 지원사업을 희귀질환지원센터 지원사업에 구체적으로 명시한다. 

한편 매년 5월 23일은 ‘희귀질환 극복의 날’인데, 날짜 변경도 추진한다. 희귀질환 지정 현황은 2018년 926개, 2019년 1014개, 2020년 1086개, 2021년 1123개, 2022년 1165개 등으로 늘었다. 

이슬비 기자 (sbl@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기