한껏 예쁘게 차려 입고 설레는 얼굴을 한 전국 각지에서 총 20명의 가족이 서울대병원에 모였다. 희귀질환 어린이들과 가족들로, 진료가 아닌 가족사진을 찍기 위해서였다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 김한석)은 미진단 희귀질환 어린이들과 그 가족의 사진을 전 세계 다른 연구자들과 공유해 진단을 돕는 ‘희귀질환 포토 프로젝트’를 기획했다. 

이건희 소아암·희귀질환 극복사업에 참여하고 있는 전국의 미진단 희귀질환 어린이들을 대상으로 하는 이번 프로젝트는 스웨덴 빌헬름 재단과 함께 진행한다.

사업단은 이번 프로젝트를 통해 진단조차 내리지 못해 소외되고 위축된 희귀질환 가족들이 긍정적인 자아상을 가질 수 있도록 돕고, 희귀질환 인식을 개선하는 기회를 제공할 예정이다.

한 번도 가족사진을 찍어본 적이 없는 희귀질환 가족들에게 소중하고 아름다운 추억을 선물하고, 그들이 소외되지 않도록 진단 및 치료 연구에 최선을 다하겠다는 의지가 담겼다. 

희귀질환 환자들의 모습을 찍은 사진과 사례는 전세계 의료진에 공유돼서 국내 환자를 포함해 전 세계 환자들의 진단과 치료에 활용된다.

사업단은 앞으로도 이런 따뜻한 행사를 통해 희귀질환 환자와 가족의 사회적 인식의 개선과 함께 진단과 치료를 위한 노력을 지속해서 더 많은 희망을 나눌 계획이다.

채종희 희귀질환사업부장은 “환자와 보호자는 절대 혼자가 아니며 언젠가는 반드시 원인을 찾아 치료에 다가가기 위해 의료진은 절대 포기하지 않을 것”이라고 말했다.

이어　“우리의 노력은 큰 도전이고 또 긴 여정이지만 여기에 함께하는 사회의 관심과 기업의 기부가 큰 마중물 역할을 해주고 있다고 생각한다”라고 덧붙였다.

한편, 고(故) 이건희 회장 기부금으로 운영 중인 소아암·희귀질환지원사업단은 희귀질환 어린이 환자들의 진단을 돕기 위해 유전체·기능연구 기반 희귀질환 진단지원 사업을 진행 중이다.

서울대병원, 경북대병원, 충북대병원, 양산부산대어린이병원, 전남대병원 등 전국의 16개 병원이 참여해 1900여 건의 진단을 위한 다양한 최신기술기법을 무상으로 지원하고 있다. 

앞으로 2030년까지 총 3만여 명의 환자와 가족이 검사 지원을 받게 될 예정이다.

박대진 기자 (djpark@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기