서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 최근 어린이병원 CJ홀에서 ‘제13회 국제 미진단 질환 네트워크 컨퍼런스’를 개최했다.

이번 컨퍼런스는 한국에서 처음으로 열린 미진단 희귀질환 관련 국제 학술대회이자, 2014년 창립된 국제 미진단 희귀질환 네트워크의 10주년을 기념하는 자리였다. 

30개국에서 282명이 참석한 가운데 미국 캘리포니아 샌디에고대학교 조셉 G 글레슨 교수, 일본 게이오대학교 겐지로 고사키 교수 등 세계적인 석학들이 연구성과를 발표했다.

또한 태국, 베트남, 인도, 대만 등 아시아 국가들의 미진단 질환 연구 프로그램과 성과가 소개돼 아시아 연구자들 간 네트워크를 강화하는 기회를 제공했다.

‘미진단 희귀질환’이란 세계적으로도 현재의 생명과학 기술로 진단되지 않는 질환을 의미하며, 드문 사례로 연구 진행이 어려워 환자와 가족들이 큰 고통을 겪고 있다. 

이번 컨퍼런스에서는 미진단 환자들의 데이터 통합 및 공유, 환자-의료진 간 소통, 연구자 간 협력, 후속 세대 교육 및 양성 등 다양한 주제를 심도 있게 논의했다. 

이를 통해 진단과 치료제 개발을 가속화할 방안을 모색하는 중요한 기회가 됐다.

특히 서울대병원 채종희 교수팀의 미진단 신경발달질환 대규모 유전체 연구결과 등 십 여편의 우수 연구성과가 소개되며 한국의 미진단 희귀질환 연구가 글로벌 수준임을 확인시켰다.

채종희 희귀질환사업부장(서울대병원 임상유전체의학과장)은 “이번 UDNI 국제컨퍼런스는 한국이 희귀질환 연구의 국제적 리더로 발돋움할 수 있음을 보여준 중요한 자리였다”고 평했다.

이어 “이러한 국제 협력은 국내 희귀질환 환자들의 진단율을 높이고, 새로운 치료제 발굴에도 크게 기여할 것으로 기대된다”고 덧붙였다.

한편, 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 故 이건희 회장의 기부금으로 2021년 설립돼 1393명의 환아와 2710명의 가족에게 유전체 검사를 통함 희귀질환 진단을 지원해왔다.

박대진 기자 (djpark@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기