인하대병원은 2019년 2월부터 ‘희귀질환 경기서북부권 거점센터’를 운영 중이다. 보건복지부 산하 질병관리본부로부터 권역을 책임지는 센터로 선정된 뒤 약 2년의 사업수행기간 중 절반가량이 지났다.

 

희귀질환은 진단과 치료, 관리가 까다로운 편이다. 질환에 대한 사회 인식마저 낮아 환자나 보호자가 극복 의지를 다지기 힘든 현실에 처해 있다.

 

인하대병원 희귀질환센터는 경기서북부권 내 희귀질환 진료•관리•지원체계의 중심축을 맡고 있다. 센터는 희귀질환자에게 양질의 의료서비스를 제공하는 데에 그 목적이 있다. 이를 위해 희귀질환자가 거주지 인근에서 질환 관리 서비스를 받을 수 있도록 권역 내 각급 보건의료기관과 협력체계를 구축했다.

 

또 진료과별 유전질환 임상경험이 풍부한 전문가들로 진료팀을 꾸렸다. 여기에 최신검사기술 기반의 유전자 검사를 통해 정확한 진단을 내리고, 환자의 유전질환에 대한 상담과 진료를 돕는다.

 

센터는 앞으로도 희귀질환자들의 진단 유랑을 막고, 권역 내 의료서비스에 대한 접근성과 편의성 강화를 위한 양질의 의료서비스를 제공한다는 계획이다.

 

구체적으로 ▲조기 진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있는 권역단위의 전문 의료기관 역할 ▲희귀질환 진단, 관리연계를 위한 권역 간 네트워크 연결고리 및 권역 내 네트워크 중심축 역할 ▲환자와 가족의 질환 관리를 위한 전문 상담과 교육기능 강화 ▲희귀질환 관련 국민인식개선을 위한 권역 차원의 사회적 마케팅 전개 등에 힘을 쏟을 예정이다.

 

2019년 한해 동안 센터를 방문한 실인원은 5350명이다. 2018년 1572명에서 약 3.4배 증가했다. 진단 소요 기간도 2배 이상 빨라졌다. 2018년 평균 진단 소요 기간 5.4개월에서 2019년 평균 진단 소요 시간이 2.3개월로 단축됐다.

 

이지은 센터장(소아청소년과 교수)은 “희귀질환에 대한 정부 중앙센터와 권역 간 네트워크 연결고리 역할을 착실히 수행하겠다”며 “권역 내 각급 보건의료기관과 촘촘하고 활성화된 희귀질환 네트워크를 구축해 진단과 치료, 관리, 지원체계의 상향 평준화를 이루겠다”고 밝혔다.