세브란스병원은 조성래 재활의학과 교수와 배상수 한양대학교 화학과 교수 연구팀이 ALD 환자의 유래 세포와 동물모델에서 유전자가위를 통해 변이 유전자를 교정하는데 성공했다고 31일 밝혔다.

 

조 교수팀은 ALD 환자에서 변이 유전자 교정하기 위해 유전자가위를 이용한 유전자 교정치료를 환자 유래 세포와 동물모델에 처음으로 적용했다. 배 교수팀은 ALD 환자에서 채취한 세포에서 정상 ABCD1 유전자를 표적 부위에 삽입하는 유전자 교정(HITI)방법과 아데닌 염기교정(ABE) 방법을 이용해 유전자 교정에 성공했다.

 

유전자 교정은 유전자가위로 오류가 있는 DNA의 일부를 정상으로 교체해 질병의 원인이 되는 변이 유전자를 수정하는 방법이다. 아데닌 염기교정은 가이드 RNA를 기반으로 아데닌 염기 하나를 교체하는 정교한 기술이다.

 

조 교수팀은 ALD 동물모델에서 아데노-부속 바이러스(adeno-associated virus) 벡터를 이용한 유전자 교정치료를 시도했다.

그 결과, 뇌와 척수, 간, 신장, 부신 등에서 ABCD1 mRNA 발현이 증가했고, 혈중 긴사슬 지방산도 줄어든 것으로 확인됐다.

 

조 교수는 “이번 연구결과를 통해 ALD뿐만 아니라 유전자 변이에 따른 다양한 난치성 질환을 치료할 수 있는 유전자 교정의 가능성을 확인했다”고 말했다.

 

한편, 보건복지부 임상연구 인프라 조성사업 지원을 받아 진행된 이번 연구는 유전자 치료 분야 학술지 몰레큘러테라피(Molecular Therapy) 최신호에 게재됐다.