서울대병원 희귀질환센터(센터장 임병찬)가 2006년 노벨 생리의학상 수상자인 크레이그 멜로 미국 매사추세츠대 찬의과대 석좌교수와 희귀질환 RNA·유전자 치료 공동연구를 진행한다.

센터는 최근 열린 자문회의에서 멜로 교수와 연구진은 희귀질환의 RNA·유전자 치료제 개발 전략과 임상 적용 방안, 환자 맞춤형 치료 연구 방향을 논의했다.

이번 만남을 계기로 양측은 기존 협력을 바탕으로 치료제 연구를 확장할 예정이다.

이번 협력은 서울대병원과 찬의과대 유전세포의학과가 지난해 5월 체결한 희귀질환 유전자 치료제 개발 및 인재 교류 업무협약(MOU)​을 바탕으로 한다. 

양 기관은 신경발달장애·뇌전증성 뇌병증·신경근육질환 등 중증 신경유전질환을 대상으로 유전자·세포치료제 공동 개발과 임상연구, 연구자 교류 등을 추진키로 했다.

멜로 교수는 지난 1998년 앤드루 파이어 미국 스탠퍼드대 의과대학 교수와 함께 RNA 간섭(RNAi)을 발견했다.

RNAi는 특정 유전자 발현을 억제하는 기전으로, 유전자 기능 연구에 널리 활용되며 siRNA 기반 치료제 개발의 과학적 토대가 됐다. 

멜로 교수는 RNAi와 생식세포 유전자 조절 기전을 연구하면서 기초연구 성과를 치료제 개발로 연결하는 연구에도 참여하고 있다.

서울대병원 희귀질환센터는 유전체 검사를 포함한 정밀진단과 다학제 진료를 통해 진단이 어려운 희귀질환 환자를 지원하고 있다. 최근에는 RNA·유전자 치료제 등 질환 원인을 직접 표적하는 치료 기술 연구로 영역을 확대 중이다.

채종희 서울대어린이병원장은 “멜로 교수와의 이번 자문 미팅을 계기로 환자 맞춤형 RNA·유전자 치료제 연구를 고도화하면서 글로벌 연구기관과의 협력을 더욱 확대해 나가겠다”고 말했다.