[데일리메디 박대진 기자
] 국내 연구팀이 가족력 있는 위암환자의 위(胃) 점막에서 특정 유전자 변이를 발견했다
. 이를 통해 위암 발생을 미리 예방할 수 있을 것으로 보인다
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분당서울대병원 소화기내과 김나영 교수 연구팀은 위암환자가 2명 이상인 직계 가족들을 조사한 결과 위 점막에서 점액을 만드는 MUC4 유전자 변이를 발견했다.
위암은 환경적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 작용해 발생한다. 특히 맵고 짠 음식, 탄 음식, 흡연, 헬리코박터균 등과 함께 가족력 역시 위암을 야기하는 주요한 원인으로 꼽힌다.
직계 가족 중에 위암환자가 있는 경우에는 위암 위험도가 2.5배에서 3배까지 높아진다고 알려져 있다.
때문에 위암 발생에 영향을 주는 유전자를 찾아낸다면, 고위험군을 조기에 선별해 진단을 앞당길 수 있을 뿐만 아니라 위암 발생 기전을 이해하는 근거도 마련할 수 있다.
이에 김나영 교수팀은 직계 가족 내에 위암환자가 2명 이상 있는 14가족(총 112명)을 찾아 위암 발생과 연관된 유전자 변이 여부를 분석했다.
가족 내에서 위암이 발생한 환자 19명과 위암이 발생하지 않은 대조군 36명의 혈액에서 DNA를 분리해 전장엑솜분석(whole exome sequencing)을 실시했다.
전장엑솜분석은 유전성 질환의 원인 유전자를 진단할 때 시행하는 유전자 염기서열 분석 기법이다.
이를 토대로 위암 환자와 대조군에 대한 유전자 변이 비율을 확인하고 어떤 유의한 차이가 있는지 알아보고자 연구를 진행했다.
분석 결과 위암환자에서는 위 점막에 있는 MUC4 유전자에 변이가 일어난 사실이 확인됐다. 본래 MUC4는 점액을 구성하는 단백질로, 점액은 소화를 돕고 암을 방어하는 역할도 한다.
하지만 가족력이 있는 위암 환자에서 나타난 MUC4의 변이, 즉 유전자의 비정상적인 발현이 위암을 야기할 수 있다는 게 확인된 셈이다.
김나영 교수는 “MUC4 유전자가 유전자가 변이를 일으키면 위암 위험도를 높이는 주요한 요인이 될 수 있다는 사실을 처음 밝히게 됐다”고 설명했다.
이어 “향후 유전자 변이 여부를 간단하게 판독할 수 있는 진단키트가 개발된다면 위암의 조기 진단이나 치료에도 크게 기여할 수 있을 것”이라고 덧붙였다.
한편, 이번 연구는 국제 학술지 플로스원(PLOS ONE) 7월호에 게재됐다.
의사
박대진 기자 (
