20여 개국 국제 공동연구를 통해 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개가 새로 발견됐다.

인간은 서로 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가진다. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 하며 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려졌다.

질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 해당 연구 결과가 세계적인 학술지 ‘네이처 (Nature, IF 64.8)’에 게재됐다고 1일 밝혔다. 

국립보건연구원은 지난 2009년부터 지난 약 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔다.

이번 연구는 전세계 최대 규모 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여, 5개 인종 약 254만명을 대상으로 분석했다.

연구에선 당뇨병에 영향을 미치는 611개 유전변이를 발굴했고, 그 중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개 유전변이를 새롭게 보고했다. 

특히 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인과 비교하면 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빠르다는 사실을 확인했다.

당뇨병의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가했다.

박현영 국립보건연구원 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병 및 합병증 예방 가능성을 보여준다”면서 “향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것”이라고 기대감을 전했다.

백성주 기자 (paeksj@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기