최근 국내 연구진이 희귀난치성 신경질환인 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 새로운 치료법을  제시했다. 

염수청 교수(서울대학교 국제농업기술대학원)와 최병옥 교수(삼성서울병원 신경과) 연구팀은 희귀난치성 신경질환인 2Z형 CMT(CMT2Z)의 발병 원인을 최초로 밝혀내고 환자 맞춤형 유전자 치료법을 처음 개발했다. 

CMT는 치료제가 없는 희귀질환으로 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환이다. 현재까지 약 70여개 원인유전자가 밝혀졌으나 50% 환자에선 규명되지 않았다. 

근육 힘이 약해져 감각소실과 이상감각이 발생하며 환자마다 증상 발현 정도가 많이 다르다.

특히 CMT2Z는 MORC2 유전자 변이로 발생하며 증상이 매우 심해 치료법이 가장 필요한 경우이지만, 질병이 발생하는 원인조차 밝혀진 바가 거의 없어 연구에 난항을 겪어왔다.

그러나 연구팀은 이번연구에서 MORC2 유전자 돌연변이 과정에서 기존 기능 일부를 잃어 CMT2Z가 발병한다는 사실을 세계 최초로 규명했다.

우선 연구팀은 MORC2 변이를 가진 동물모델과 변이를 가진 환자의 유도만능줄기세포를 제작했다.  

이후 MORC2 유전자 돌연변이가 단백질 합성을 저해하고, 활성산소 중 가장 파괴적인 축에 드는 하이드록실 라디칼(hydroxyl radical) 생성을 증가시켜 CMT2Z가 발병한다는 사실을 알아냈다. 

해당 유전자가 기존 기능을 상실해 CMT2Z가 발병한단 사실을 확인한 연구팀은 유전자 기능을 회복시키는 방법을 사용했다. 신경 특이적 바이러스를 적용한 유전자 치료제를 개발한 것이다. 

이 치료제는 동물모델에서 한 번의 주사치료로 신경과 근육 기능이 정상 수준으로 회복되는 결과를 보였다. 

염수청 교수는 “이번 연구를 통해 CMT2Z 발병 기전과 치료제를 최초로 제시했다”고 밝혔다. 

연구팀인 최병옥 교수도 “CMT2Z 치료제의 최적화를 통해 환자 맞춤형 치료와 경제적 부담이 적은 유전자 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다”며 연구 의의를 전했다. 

한편, 염교수는 “CMT는 삼성그룹 창업자 가문의 유전병으로 유명하지만 이번 연구는 CMT 중 ‘2Z형’에 국한됐다”고 설명했다. 

이번 연구 결과는 저명한 국제학술지 ‘브레인(Brain)’ 최신호에 게재됐다. 

김용준 기자 (yjk@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기