가족 간 유전되면서 콜레스테롤이 극단적으로 높은 ‘가족성 고콜레스테롤혈증(FH)’에 대한 국내 전문가 합의안이 확정 발표됐다.

6일 한국지질동맥경화학회 FH 사업단(단장 이상학 세브란스병원 심장내과 교수)은 한국인 FH 환자를 진단‧치료하는데 도움이 되는 전문가 합의안을 발표했다. 

국내에는 약 10만 명 이상의 환자가 있는 것으로 추산되며 기존 국내 전문의들은 주로 유럽과 미국 진료지침을 활용해 진단하고 치료했다. 

이번 합의안은 최근 10년간 국내에서 축적된 임상 자료를 바탕으로 한국인 FH 환자 특징, 심혈관질환 위험도, 유전적 특징과 유전‧임상진단, 선별 및 치료법 등을 망라했다. 

합의안에 따르면 FH는 최소한 총콜레스테롤 수치 290㎎/dL, 저밀도 지지단백질 콜레스테롤(LDL-C) 수치는 190㎎/dL를 넘는 질환이다. FH를 앓으면 중년 이전 심혈관질환에 걸릴 확률이 최고 10배까지 상승한다. 

이에 "LDL-C 수치를 분석하는 것이 FH 조기 발견 및 치료에 매우 중요하다"고 학회는 설명했다.  

▲55세 미만 남성 또는 60세 미만 여성 ▲LDL-C의 심각한 상승(남성 190ml/dL 이상, 성인 및 어린이 150mg/dL 이상) ▲조기 심혈관 질환 등의 가족력 등은 조기관상동맥질환(CAD) 치료를 위해 고려돼야 할 조건이다. 

또 FH 진단 시 초기 지질저하요법(LLT) 및 다른 심혈관 위험인자를 동시에 제어하는 것이 중요하며 생활습관을 교정해야 한다. 

약물 치료를 위해서는 고용량 스타틴 또는 2차 치료제로서 에제미티브가 더해질 수 있고, 스타틴과 에제미티브 병용요법에도 불구하고 LCL-C 수치가 목표치에 도달하지 못하면 PCSK9 억제제를 추가할 수 있다.   

동형 FH의 경우에는 지질 전문의 치료가 권고되며, 심혈관 합병증에 대한 정기 모니터링이 필요하다. 

이상학 세브란스병원 심장내과 교수는 “조기 진단과 적극적인 치료가 FH 환자 수명과 심장병 발생 여부를 좌우한다”며 “합의안이 국내 독자적 FH 확진 기준을 마련하고 한국인을 타깃한 치료법을 마련하는 데 주춧돌이 될 것”이라고 기대감을 표했다. 

이슬비 기자 (sbl@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기