[데일리메디 고재우 기자] 유전자 교정을 통해 진행성 난청을 치료할 수 있다는 연구결과가 나왔다.
세브란스병원 이비인후과 최재영 교수팀은 최근 마우스 실험에서 난청 유발 유전자 돌연변이를 교정해 청력을 10배 정도 개선할 수 있다는 연구결과를 발표했다.
노화성 난청은 노화와 소음 노출, 유전적 돌연변이, 약물 등이 주요 원인으로 소리를 감지하는 외유모세포와 시냅스, 기저막, 혈관조 등의 손상에 의해 일어난다.
이 중 외유모세포의 기능 유지에 칼륨 이온 채널인 KCNQ4가 중요한 역할을 한다. 그래서 이 돌연변이는 노화성 난청의 위험인자로 추정되고 있다.
또한 KCNQ4에 심각한 돌연변이를 가진 사람에게는 젊은 나이에서 청력 손실이 진행되는 유전성 난청이 일어날 수 있다.
연구팀은 유전성 난청 환자에서 공통적으로 발견되는 KCNQ4 돌연변이를 가진 마우스 모델을 생산했다. 실제 이들 쥐에서는 청력 감소가 또렷하게 확인됐다.
또 유전자 편집 기술인 크리스퍼 유전자 가위 기술을 활용해 KCNQ4 단백질을 발현하는 유전자를 제거한 ‘유전자 제거 집합체’를 만들고, 이를 마우스 귀에 주입했다.
이후 해당 마우스는 평균 20dB의 청력 개선을 보였다. 지하철이 통과하는 소음을 겨우 들을 수 있는 수준에서 일상 대화 소리까지 무리 없이 들을 수 있는 수준으로 개선한 셈이다.
아울러 유전자 교정치료를 통해 청력이 개선된 마우스는 손상된 외유모세포도 치료된 것을 확인했다.
최재영 교수는 “노인성 난청 환자가 증가하고 있지만 마땅한 치료법이 없는 실정”이라며 “유전자 편집 기술을 통한 진행형 난청의 치료 가능성을 제시해 향후 난청 치료의 발판을 제시하게 될 것”이라고 말했다.
한편, 이번 연구결과는 국제학술지 ‘테라노스틱스(Theranostics, IF: 11.556)’ 최신호에 게재됐다.