삼성서울병원 산부인과 김병기 교수, 강북삼성병원 산부인과 백이선 교수[사진] 연구팀은 BRCA 유전자 돌연변이를 보유한 상피성 난소암 환자군의 분석을 통해 한국인에서 유병률 및 치료 반응 평가를 포함한 임상적 특성 연구 결과를 최근 발표했다.

연구팀은 지난 2010년부터 2015년까지 상피성 난소암으로 진단된 298명의 한국 여성을 대상으로 BRCA 돌연변이 검사 실시 후 28.1개월을 추적 관찰했다. 

분석 결과, 한국인 난소암 환자들의 BRCA 유병률은 서양인(20%) 보다 약간 높은 26%로 나타났다. 

이어 BRCA 돌연변이를 보유한 환자와 그렇지 않은 환자의 임상적 특성을 비교 분석한 결과, 잔존 질환과 1차 발병에 대한 생존율에서 유의한 차이는 관찰되지 않았다.

 

그러나 재발 이후 생존율 분석 및 단계별 치료 반응 평가에서는 차이가 있었다.

난소암 2차 발병 시 BRCA 돌연변이를 미보유한 환자의 경우 치료 반응률이 34.5%로 집계됐으나, BRCA 돌연변이를 보유한 환자 군의 경우 치료 반응률은 약 60%로 나타났다.

3차 발병의 경우 BRCA 돌연변이를 미보유한 환자 치료 반응률은 약 13.3%인 반면, BRCA 돌연변이를 보유한 환자의 경우 약 66.7%의 치료 반응률을 나타내 극명한 차이를 기록했다.

 

백이선 강북삼성병원 산부인과 교수는 “이번 연구에서는 한국인 상피성 난소암 환자에 BRCA 돌연변이 유전자가 갖는 다양한 특징 및 영향들을 분석했으며, 이는 향후 치료 방향 결정 및 예후 예측 시 정보를 제공해줄 수 있을 것”이라고 밝혔다. 

 

한편, 이번 연구 결과는 ‘일본 암학회 공식저널’ 2021년 12월호에 게재됐다.