[데일리메디 박대진 기자] 분당서울대병원 안과 우세준‧주광식 교수팀이 ‘선천성 비진행성 야맹증’의 증상 발현에 영향을 미치는 한국인의 특정 유전자형을 규명했다.

 

어두운 곳에서 물건을 식별하지 못하는 야맹증은 비타민A 결핍, 약물 독성, 여러 망막질환 또는 백내장이 원인으로 알려져 있으나, 유전성 ‘선천성 비진행성 야맹증’도 있다.

 

선천성 비진행성 야맹증은 천천히 진행되거나 악화되지는 않지만 시력 저하나 사시가 동반될 수 있다.

 

문제는 일반적인 안과 검사로는 발견하기 어렵고, 특히 어린아이의 경우 뇌 질환, 시신경 이상 등 다른 질환으로 오인해 뇌 MRI 촬영 등 잘못된 검사를 하는 경우가 많다.

 

이러한 문제를 해결하기 위해 세계적으로 선천성 비진행성 야맹증 환자들을 대상으로 유전자 분석 등 관련 연구가 이어져 왔지만, 한국인 증상과 유전학적 특성을 규명한 연구는 없었다.

 

이에 주광식 교수팀은 한국인의 선천성 비진행성 야맹증의 양상을 확인하고 유전학적인 상관관계를 밝히기 위한 연구를 실시했다.

 

이번 연구는 선천성 비진행성 야맹증을 진단받은 한국인 환자 19명을 대상으로 10년 동안 진행됐다.

 

연구팀은 선천성 비진행성 야맹증 환자들이 주로 갖고 있는 유전자를 중심으로 △시력 변화 △사시 △안구진탕(눈떨림)의 여부를 확인했다.

 

그 결과 ‘NYXㆍCACNA1F유전자’가 있을 경우 시력 저하, 사시, 안구진탕과 높은 상관관계가 있었으며, 나머지 유전자는 없었다.

 

이 결과에 따라 직계가족이나 증상을 보이는 유ㆍ소아에게 정밀검사를 시행해 해당 유전자를 발견한다면 적절한 치료방법을 제시할 수 있으며, 시력을 보존할 수 있을 것으로 예상된다.

 

주광식 교수는 “특별한 가족력이 없어도 발생할 수 있기 때문에 야맹증, 눈부심, 약시 등의 증상이 있다면 유전검사를 받을 것을 권장한다”고 말했다.

 

우세준 교수는 “이번 연구는 한국인 선천성 야맹증의 유전학적인 양상을 규명한 첫 연구라는 점에서 의의가 있다”며 “향후 조기진단은 물론 치료법 개발에도 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

 

한편, 이번 연구결과는 유전학 및 유전체학 분야의 대표적인 학술지인 ‘Genes’에 최근 게재됐다.