발병하면 삶의 질이 급격히 악화되는 희귀질환인 두셴 근디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 극복을 위해 환자단체와 의료진, 휴먼스케이프가 머리를 맞댔다.

희귀질환 통합솔루션 '레어노트' 운영사인 휴먼스케이프(대표 장민후)는 최근 서울역 인근에서 '두셴 근디스트로피 합동 세미나'를 주최했다고 21일 밝혔다.

이번 행사에는 두셴 근디스트로피 환자단체인 'DMD Union(디엠디 유니온)'과 한국근육장애인협회가 참여했다.

세미나는 두셴 근디스트로피 질환 극복을 위해 이해 관계자들이 머리를 맞대고 방안을 모색하는 자리였다.

두셴 근디스트로피 전문가인 양산부산대병원 의료진, 한국근육장애인협회 관계자, 두셴 근디스트로피 환우와 보호자가 참석해 질환 극복과 관련한 다양한 의견을 공유했다.

두셴 근디스트로피 질환은 주로 남아에게 영향을 미치는 근육질환이다. 근육 세포막을 안정시키는 디스트로핀 유전자의 변이로 인해 근육 변성이 진행된다.

일반적으로 3~5살 증상이 시작돼 점차 악화되며 10세 전후로는 보행 능력을 상실해 휠체어를 사용하게 된다. 출생 남아 5000명당 한 명에게서 발병하며 국내 환자수는 2000명 내외로 추정된다.

이번 세미나는 두셴 근디스트로피 질환은 물론 다양한 희귀질환 정보 제공, 데이터 통합이 가능한 모바일 앱 서비스 레어노트 소개로 시작됐다.

레어노트는 최근 대규모 업데이트로 구현한 GPT를 접목한 맞춤형 질환 정보 제공, 건강 데이터 기록 등의 기능을 소개하며, 질환 극복을 위해 환우들 의료데이터 통합 중요성을 알렸다.

이번 행사 김수연 재활의학과 교수가 두셴 근디스트로피 환우들에게 도움이 될 수 있는 재활 치료에 대해 소개했다.

이수용 순환기내과 교수도 두셴 근디스트로피 환우에서 나타날 수 있는 심장 문제와 이에 대처하는 방안 등을 설명했다.

이경민 휴먼스케이프 팀장은 "두셴 근디스트로피를 비롯해 국내 존재하는 모든 희귀질환 극복을 도울 수 있도록 다양한 환자단체와 협업해 세미나 지원을 지속해 나갈 것"이라고 밝혔다.

구교윤 기자 (yun@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기