한국표준과학연구원(KRISS, 원장 박상열)은 세계 최초로 혈청 형태인 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다.

 

NIPT는 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 검사다.

 

임산부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군과 같이 특정 염색체 갯수에 대한 이상 여부를 판별한다.

 

현재 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안요인이 있는 상황이다. 검사 자체의 난이도가 높은데다 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 수 있기 때문이다.

 

이때 검사 신뢰성을 높이는데 사용되는 것이 표준물질인데 이전까지 개발된 표준물질은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태였다. 이미 정제된 물질로 검사해서는 검사기관의 신뢰성을 완벽히 검증할 수 없는 상황이었다.

 

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용, 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 

 

연구팀은 안정동위원소표지(SILD) DNA를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발·사용했다.

 

혈청 형태인 표준물질은 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99% 이상 일치한다.

 

이는 산전검사의 품질을 향상시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도를 높일 것으로 전망된다.

 

권하정 KRISS 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라며 “질병 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 말했다.

 

양인철 KRISS 책임연구원은 “검사기관이 표준물질로 NIPT를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고, 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해 봐야 한다”고 설명했다.

 

이어 “이번 표준물질은 NIPT 전(全) 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 NIPT 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것”이라고 덧붙였다.

 

한편, 과학기술정보통신부의 주요사업 지원을 받아 수행된 이번 연구성과는 분석화학 분야의 최고 권위지인 애널리티컬 케미스트리(Analytical Chemistry, IF: 6.042)에 게재됐다.