영국 맨체스터 대학 신장전문의 마시에즈 토마세브스키 교수 연구팀은 대규모 인간 신장 조직 샘플의 RNA 염기서열 분석(next-generation RNA sequencing)을 통해 만성 신부전 위험 소지가 있는 사람을 가려낼 수 있는 만성 신부전 관련 유전자 35개를 발견했다고 메디컬 익스프레스가 24일 보도했다.
이 일단의 유전자 발견으로 증상이 나타나기 전에 만성 신부전을 진단하고 치료할 수 있는 새로운 길이 열릴 수 있을 것으로 토마세브스키 교수는 전망했다.
지금까지는 만성 신장 질환의 정확한 유전적 메커니즘에 대한 지식이 제한돼 진단을 위한 새로운 검사법과 치료법의 신속한 개발이 어려웠다고 그는 지적했다.
앞으로는 새로 발견된 유전자 중 일부가 진단과 치료 기술의 표적이 될 수 있을 것이라고 그는 말했다.
그는 새로 발견된 유전자 중 특히 주목할만한 것은 뮤신-1(mucin-1) 유전자라고 밝혔다.
이 유전자는 신장 안의 세뇨관을 둘러싸고 있는 단백질인 뮤신을 만든다고 그는 설명했다.
유전성 신부전이 있는 가족들은 이 유전자가 변이돼 있다는 사실이 이미 밝혀진 바 있다.
이 연구결과는 과학 전문지 '네이처 커뮤니케이션'(Nature Communication) 최신호에 실렸다.