배아·태아 유전자검사 '200개→209개' 확대
복지부, 린치 증후군 등 9개 추가…"희귀질환 발견 속도 빨라져"
2023.07.14 11:50 댓글쓰기

보건복지부(장관 조규홍)는 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개로 늘렸다고 14일 밝혔다.


복지부는 그동안 유전질환이 있는 가계 및 관련 전문가 등의 요청을 검토, 2009년부터 2022년까지 5차례 고시 개정을 통해 배아 또는 태아 대상 유전자검사 질환을 63개에서 200개로 확대했다.


이번 고시 일부개정안은 린치 증후군 등 9개 유전질환을 추가했다. 린치 증후군은 대장암 또는 자궁내막암 등 다양한 장기에 암을 발생시키는 유전성 질환으로 암 가족 증후군의 한 종류다.


유전자검사 가능 질환 선정은 발병 나이, 사망 시기, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질 등을 다각도로 평가한 후, 전문가 자문 및 배아·유전자전문위원회의 심의를 거쳐 이뤄진다. 


이는 해당 사안의 윤리적 측면을 고려하면서도 유전질환이 있는 가계에서 건강한 2세를 가질 수 있도록 하기 위한 조치다.


성재경 복지부 생명윤리정책과장은 “의학 발전으로 희귀질환 발견 속도가 빨라지고 있다”면서 “유전질환이 있는 가계의 고충을 해소할 수 있도록 관련 제도를 개선해나가겠다”고 말했다.



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