아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군, 다발성 내분비샘 종양 1형 등 총 10개 질환의 유전자 검사가 허용된다.

23일 보건복지부는 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회’ 제1차 회의를 통해 배·태아 대상 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환을 추가로 선정, 전체 218개 유전질환을 공고했다.

그동안 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔다.

지난 7월 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부 개정 이후 자문위원회 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고하게 됐다.

이번에 새로 추가된 10개 질환은 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 다발성 내분비샘 종양 1형 등이다.

위커-울프 증후군, 척추·심장·신장 및 사지 결함 증후군 3형, 렌페닝(Renpenning) 증후군, 가족성 선종성 용종증, TPM1연관 확정성 심근병증, 모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형, EXOSC9 연관 소뇌형성부전 등도 포함됐다.

이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회 사례다. 

이곳에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.

자문위원회는 임상유전학·생명윤리 및 관련 법 전문가로 구성된다. 위원장 1명을 포함해 총 10명으로 임기는 36개월이다.

복지부는 향후 정기적인 자문위원회 개최와 운영을 통해 국제적 기준과 변화하는 유전검사 환경에 신속히 대응할 예정이다.

채종희 자문위원장은 “자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계(家系) 불안 해소에 기여할 수 있을 것”이라고 의미를 전했다.

이어 “앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영해서 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다”고 덧붙였다.

백성주 기자 (paeksj@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기