고려대학교 구로병원 산부인과 홍진화 교수가 진행성 자궁내막암의 불량한 예후 원인이 되는 유전자를 처음으로 규명했다.

진행성 자궁내막암은 높은 재발률과 사망률을 나타내지만 복강 및 림프절 전이 같은 병리학적인 인자 외에 유전자 수준에서 불량한 예후 원인을 규명하려는 시도는 없었다.

홍진화 교수는 공개 빅데이터인 TCGA(The Cancer Genome Atlas) 데이터와 고대구로병원을 찾은 3~4기 진행성 자궁내막암 환자 데이터를 결합해 유전자 돌연변이 양상을 분석했다. 

그 결과, 두 그룹에서 돌연변이 빈도가 가장 높은 8개 유전자 가운데 PPP2R1A와 TP53 유전자 돌연변이 발현이 1기보다 3, 4기에서 유의하게 증가한 것을 확인했다.

가장 흔한 조직학적 유형인 자궁내막성 세포 자궁내막암에서도 PPP2R1A는 3~4기에서 높은 돌연변이 발현을 나타냈다.

또한 PPP2R1A와 TP53 돌연변이가 발현될 경우 유의하게 낮은 생존율을 나타내 진행성 자궁내막암의 불량한 예후가 PPP2R1A와 TP53 돌연변이에 기인하는 것임을 확인할 수 있었다.

홍진화 교수는 “이번 연구결과는 진행성 자궁내막암 예후에 특정 유전자 돌연변이가 영향을 미친다는 것을 최초로 규명했다는 것에 의의가 있다”고 말했다.

이어 “향후 표적치료제 개발 등 예방 및 치료연구에 획기적인 변화를 가져올 수 있을 것”이라며 “앞으로 보다 많은 유전자 패널을 통한 전향 연구가 필요하다”고 덧붙였다.

특히 “이러한 결과들이 축적된다면 그동안 재발률이 높고 예후가 불량해 5년 생존율이 30~40%에 불과했던 자궁내막암 생존율 향상에도 도움이 될 것”이라고 전망했다.

한편, 이번 연구결과는 ‘진행성 자궁내막암에서 표적 차세대 시퀀싱과 TCGA 데이터셋을 이용한 유전체적 특징 분석’이란 제하로 국제학술지 부인종양학 저널 5월호에 게재됐다.

박대진 기자 (djpark@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기