서울대병원은 망막색소변성을 앓고 있는 30대 남녀 환자가 ‘럭스터나’ 유전자 치료 수술을 성공적으로 받고 퇴원했다고 20일 밝혔다. 

각각 실명 상태와 시력 저하에 처해 있었던 두 환자는 이번 치료로 시각 기능 회복 가능성을 얻었다. 이는 다양한 유전성 망막 질환 치료에 있어 새로운 길을 열 것으로 기대된다.

망막색소변성과 레버 선천성 흑암시증은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 광수용체세포 기능 저하로 인해 시력을 잃게 되는 유전성 질환이다. 

이 질환은 주로 유소년기나 청년기에 증상이 시작돼 시간이 지날수록 진행되며, 30~40대의 젊은 나이에 실명에 이를 수 있다. 

전 세계적으로 대략 3000명 중 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 비슷한 비율로 발생하고 있다. 이 중 RPE65 유전자에 의한 경우는 전체 1% 이내로 흔하지 않다.

야맹증과 시야 협착을 초래하는 이 질환은 특히 중심 시력과 전체 시야 손실을 동반하여 황반변성과 같은 기타 질환보다 삶의 질을 현저하게 저하시킨다. 

망막색소변성으로 인한 실명은 종종 완전한 암흑 상태를 의미하기 때문에 질환의 진행을 늦추고 시력 기능을 회복하기 위한 치료가 신속히 이뤄져야 한다. 

이러한 유전성 망막 질환 치료 수단으로 ‘럭스터나’가 있다. 이 치료제는 특히 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전망막변성을 가진 환자들을 대상으로 사용된다. 

치료제를 담은 바이러스를 직접 눈에 주입해 망막세포에 정상적인 RPE65 유전자의 복사본을 전달함으로써 치료가 이뤄진다.

망막색소변성 환자들에게 시력 보존 및 개선 가능성을 제공하는 현재로서 유일한 방법으로, 특히 젊은환자들의 실명 진행을 늦출 수 있고 삶의 질을 개선할 수 있는 기회를 제공한다. 

‘럭스터나’ 치료는 2017년 The Lancet 저널에 발표된 3상 임상시험 연구에서 시기능 호전 효과가 입증됐으며, 이후 경과 관찰 연구에서도 호전된 시력이 유지됨을 확인했다. 

최근까지 국내에서는 치료 방법이 없었으나, 금년 2월부터 건강보험 급여가 적용되면서 치료가 시작됐다.

이번 수술은 안과 박규형, 윤창기 교수가 집도했다. 2명 모두 일주일에 걸쳐 양안에 유전자 주입 수술을 받고 퇴원했다. 

퇴원 후 긍정적인 회복 과정을 보여주고 있는 두 환자는 일상생활에서의 시각적 향상을 경험하고 있으며, 6월  내원해 다양한 검사를 통해 호전 여부를 추가로 확인할 예정이다. 

서울대병원은 고도의 유전자 검사 시스템 및 시야 광역치 측정 장비, 다중 휘도 운동성 검사(Multi-Luminance Mobility Test, MLMT) 등 모든 인프라를 갖췄다.

이러한 첨단 유전자 치료 기술과 전문 의료진의 노력으로 이뤄진 이번 수술로 시력 회복과 유지를 기대할 수 있게 됐다.

박규형 교수는 “이번 유전자 치료는 젊은 나이에 실명으로 진행하는 유전성 망막질환 환자들에게 시력 회복 기회를 제공하는 첫 번째 유전자 치료라는 점에서 큰 의미가 있다”고 말했다.

이어 “이는 향후 다른 유전변이에 의한 유전성 망막질환 연구 및 치료제 개발에 있어 획기적인 전환점이 될 것”이라고 덧붙였다.

박대진 기자 (djpark@dailymedi.com) 기자의 다른기사보기