의사
국내 소아 급성림프모구백혈병(ALL) 환자들이 전국 어디서나 동일한 최적의 치료를 받을 수 있는 기반이 마련됐다.
이는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업 일환으로, 선진국형 통합 유전체 분석과 NGS 기반 미세잔존질환 분석(MRD) 검사를 전국 환자들에게 무상으로 지원한다.
이로 인해 소아 급성림프모구백혈병 환자들은 이제 확립된 치료 프로토콜에 따라 전국 어디서나 동일한 수준의 치료를 받을 수 있다.
특히 이번 치료 프로토콜은 세계 최초로 NGS-MRD를 기반으로 한 치료법으로 의미가 크다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 위험군 분류에 필수적인 통합 유전체 분석과 미세잔존질환 분석 검사를 2023년부터 무상으로 지원해오고 있다.
지금까지 통합 유전체 분석 검사는 전국 220명의 환자에게 548건을, NGS 기반 미세잔존질환 분석 검사는 전국 546명의 환자에게 1709건을 지원했다.
한 환자당 평균 3회, 1인당 약 95~140만원을 지원하고 있다. 이를 통해 특정 질병 원인을 규명하고, 치료 반응을 파악해 위험군을 나눠 치료에 적용할 수 있게 됐다.
이에 더해 소아 급성림프모구백혈병 환자들이 모든 기관에서 동일한 치료 방침으로 치료를 받을 수 있도록 치료법을 표준화하기 위해 전국의 소아암 전문의들이 힘을 모았다.
병원마다 의료진들이 자체적으로 판단한 기준에 따라 치료 지침을 오랜 기간 정립해왔기 때문에 쉽지 않은 과정이었다.
수 년간 20차례가 넘는 회의를 통해 최신 임상 근거를 분석하고, 열띤 토론과 의견 수렴 과정을 거쳐, 2023년 9월 5개 위험군별로 다기관 연구를 위한 표준화된 치료법을 완성했다.
▲표준위험군 ▲고위험군 ▲최고위험군 ▲영아군 ▲재발군 등 각 위험군별 표준화된 치료를 하게 된다.
정기적으로 NGS-MRD 검사로 치료 반응을 모니터링하며, 필요시 추가 치료를 시행한다.
표준위험군은 삼성서울병원 주희영 교수가, 고위험군은 서울성모병원 이재욱 교수가, 최고위험군은 서울대병원 강형진 교수가, 영아군은 세브란스병원 한승민 교수가, 재발군은 서울아산병원 임호준 교수가 각각 책임연구자로 치료 임상 연구를 주도하고 있다.
통합 유전체 검사를 기반으로 한 치료가 국내에서도 시행됨에 따라, 환자들은 최적의 진단 및 맞춤 치료를 받을 수 있게 됐다.
유전체 분석 결과를 바로 적용해 위험군별로 표준화된 치료를 제공함으로써, 진단부터 치료까지 최신의 검사에 기반한 최적의 치료를 받게 된다.
최은화 소아암·희귀질환지원사업단장은 “국내 최초 소아 급성림프모구백혈병 치료 프로토콜을 정립함으로써 지속 가능한 소아 의료체계로 향하는 교두보를 마련했다”고 말했다.
이어 “앞으로도 다기관·다학제 기반의 연구를 통해 소아암과 희귀질환으로 고통받는 전국의 아이들이 적재적시에 최적의 치료를 받을 수 있는 시스템을 구축해 나가겠다”고 덧붙였다.
박대진 기자 (
