의사
올해 찾아가는 희귀질환 진단 지원 대상이 기존 1248개에서 1314개로 66개로 늘게 된다. 지원 규모도 전년대비 두 배인 800명 수준까지 확대된다.
진단 검사의뢰 지역 및 의료기관도 늘어난다. 기존 23개 의료기관 중심에서 수도권 9개, 비수도권 25개 등 34개 의료기관에서 담당, 진단 접근성을 높였다.
질병관리청(청장 지영미)은 최근 "진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자 지원 강화를 위해 3월 19일 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’ 시행에 들어갔다"고 밝혔다.
해당 사업은 진단받지 않은 희귀질환자들이 조기진단을 통해 적기에 치료 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원한다.
희귀질환 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하지만 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 ‘진단 방랑’을 경험하고 있다.
실제 희귀질환 의심자들은 진단을 받고자 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 사례가 빈번하다. 국내 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지 평균 7.4년에 달한다.
질병청은 지난 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족의 유전자 검사를 지원, 잠재적 환자와 유전 인자는 가지고 있지만 겉으로 드러나지 않은 보인자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔다.
아울러 지역 내 지정 의료기관에서 환자 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거 및 진단하는 방식을 통해 원거리 이동 없이도 거주지에서 진단받을 수 있도록 접근성을 높였다.
지난해 질병청은 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS)를 지원했다.
그 결과, 검사 대상 총 410명 중 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인됐다. 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 두드러졌다.
또 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만이 19.6%(21명), 10년 이상은 25.2%(27명)로 확인돼 의심 환자에 대한 조기진단은 물론, 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다.
질병청은 올해 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 66개 늘렸다. 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려, 진단지원 규모를 전년대비 두 배로 늘린 800여 명을 지원한다.
진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가했다. 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.
또한 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인내외)를 추가 지원해 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리한다.
치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이다.
진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병관리청희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계돼 환자 및 가족 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다.
질병청 관계자는 “찾아가는 진단지원은 진단 인프라의 지역 편중을 해소하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심환자가 조기에 진단받을 수 있도록 돕는 중요한 사업”이라고 밝혔다.
그는 “앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대, 환자와 가족들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 전력하겠다”고 덧붙였다.
백성주 기자 (
